Einzelgen-Diagnostik
Spinale und bulbäre Muskelatrophie 1, X-chromosomal (SMAX1)
Synonyme
- Spinobulbäre Muskelatrophie, Typ Kennedy (SBMA)
- Kennedy-Krankheit (KD)
- Bulbospinale Muskelatrophie, X-chromosomal
Varianten
- Distale spinale Muskelatrophie, X-chromosomal 3 (SMAX3)
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang |
| AR | 313700 | Xq12 | 8 (1)* | X-chromosomal-rezessiv |
Akkreditiertes Verfahren: ja (AR); nein (-)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Zum Nachweis einer Trinukleotid-(CAG)-Repeat-Expansion in Exon 1 des AR-Gens wird eine Polymerasekettenreaktion (PCR) mit anschließender Kapillarelektrophorese durchgeführt.
Diagnostik
- Fragmentlängenbestimmung des CAG-Repeats in Exon 1 des AR-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutFruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)
Dauer
1 - 2 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 313200 (SPINAL AND BULBAR MUSCULAR ATROPHY, X-LINKED 1; SMAX1)
- OMIM 313200 (SPINAL AND BULBAR MUSCULAR ATROPHY, X-LINKED 1; SMAX1)
Stand: 15.07.2013