Einzelgen-Diagnostik
Stargardt-Krankheit (STGD)
Synonyme
- Morbus Stargardt
- Juvenile Makuladegeneration
- Makuladystrophie mit Flecken
Varianten
- Fundus flavimaculatus (FFM)
- Makuladegeneration, altersbedingte (ARMD)
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| ABCA4 | 601691 | 1p22.1 | 50 (50)* | autosomal-rezessiv | STGD1 |
| CNGB3 | 605080 | 8q21.3 | 18 (26)* | autosomal-rezessiv | STGD1 |
| ELOVL4 | 605512 | 6q14.1 | 6 (14)* | autosomal-dominant | STGD3 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (ABCA4, CNGB3, ELOVL4)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des ABCA4-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des CNGB3-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des ELOVL4-Gens
Material
Dauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
Stand: 19.11.2018