(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Thanatophore Dysplasie (TD)

Synonyme

  • Thanatophorer Kleinwuchs
  • Thanatophore Dysplasie, Typ I (TD1)
  • Letale platyspondylische Skelettdysplasie, San Diego-Typ (TD1)
  • Thanatophore Dysplasie, Typ II (TD 2)
  • Thanatophore Dysplasie mit Kleeblattschädel (TD2)

Varianten

  • SADDAN-Dysplasie

Gene

Gen OMIMLocus Exons Erbgang
FGFR31349344p16.317 (17)*autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (FGFR3); nein (-)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

ittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons 6 (inkl. Codon 248), 8 (inkl. Codon 373), 17 (inkl. Codon 807) und 13 (inkl. Codon 650) des FGFR3-Gens bzw. das gesamte FGFR3-Gen amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
- Stufe I: DNA-Sequenzanalyse von Exon 6, 8, 13 und 17 des FGFR3-Gens; Sensitivität ca. 99%
- Stufe II: DNA-Sequenzanalyse des gesamten FGFR3-Gens; Sensitivität >99%

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 29.01.2013