Einzelgen-Diagnostik
Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
Synonyme
- Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (AAT, TAAD)
- EDSVASC)
- Loeys-Dietz-Syndrom (LDS)
- Marfan-Syndrom (MFS)
- Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (EDSVASC)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| TGFBR2 | 190182 | 3p24.1 | 7 (8)* | autosomal-dominant | AAT3 |
| MYH11 | 160745 | 16p13.11 | 42 (41)* | autosomal-dominant | AAT4 |
| TGFBR1 | 190181 | 9q22.33 | 9 (9)* | autosomal-dominant | AAT5 |
| ACTA2 | 102620 | 10q23.31 | 9 (11)* | autosomal-dominant | AAT6 |
| MYLK | 600922 | 3q21.1 | 33 (36)* | autosomal-dominant | AAT7 |
| FOXE3 | 601094 | 1p33 | 1 (4)* | autosomal-dominant | AAT11 |
| SMAD3 | 603109 | 15q22.33 | 9 (9)* | autosomal-dominant | AAT, syndromal (LDS3) |
| TGFB2 | 190220 | 1q41 | 8 (8)* | autosomal-dominant | AAT, syndromal (LDS4) |
| TGFB3 | 190230 | 14q24.3 | 7 (9)* | autosomal-dominant | LDS5 |
| FBN1 | 134797 | 15q21.1 | 65 (67)* | autosomal-dominant | AAT, syndromal (MFS) |
| COL3A1 | 120180 | 2q32.2 | 51 (51)* | autosomal-dominant | AAT, syndromal (EDSVASC) |
Akkreditiertes Verfahren: ja (TGFBR2, MYH11, TGFBR1, ACTA2, SMAD3, TGFB2, FBN1); nein (MYLK, FOXE3, TGFB3, COL3A1)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
Stufe I:
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TGFBR2-Gens; Sensitivität ca. 5%
- DNA-Sequenzanalyse des MYH11-Gens; Sensitivität ca.1%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TGFBR1-Gens; Sensitivität ca. 3%
- DNA-Sequenzanalyse des ACTA2-Gens; Sensitivität 12 - 21%
- DNA-Sequenzanalyse des MYLK-Gens; Sensitivität ca. 1%
- DNA-Sequenzanalyse des FOXE-Gens; Sensitivität ca. 1,4%
- DNA-Sequenzanalyse des SMAD3-Gens; Sensitivität ca. 2%
- DNA-Sequenzanalyse des TGFB2-Gens; Sensitivität ca. 1%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des FBN1-Gens; Sensitivität ca. 3%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL3A1-Gens; Sensitivität selten
Stufe II:
- DNA-Sequenzanalyse des FOXE-Gens; Sensitivität ca. 1,4%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TGFB3-Gens; Sensitivität selten
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 5 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 610168 (AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 3; AAT3)
- OMIM 132900 (AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 4; AAT4)
- OMIM 609192 (AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 5; AAT5)
- OMIM 611788 (AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 6; AAT6)
- OMIM 613780 (AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 7; AAT7)
- OMIM 617349 (AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 11, SUSCEPTIBILITY TO; AAT11)
- OMIM 613795 (LOEYS-DIETZ SYNDROME 3; LDS3)
- OMIM 614816 (LOEYS-DIETZ SYNDROME 4; LDS4)
- OMIM 614816 (LOEYS-DIETZ SYNDROME 5; LDS5)
- OMIM 154700 (MARFAN SYNDROME; MFS)
- OMIM 130050 (EHLERS-DANLOS SYNDROME, VASCULAR TYPE; EDSVASC)
Stand: 12.07.2019