Einzelgen-Diagnostik
Thrombophilie (THPH)
Synonyme
- Thrombophilie durch Thrombin-Defekt (THPH1)
Thrombophilie durch Prothrombin-Mutation (THPH1) - Thrombophilie durch APC-Resistenz (THPH2)
Thrombophilie durch Faktor-V-Leiden (THPH2) - Thrombophilie durch Protein-C-Mangel, autosomal-dominant (THPH3)
- Thrombophilie durch Protein-C-Mangel, autosomal-rezessiv (THPH4)
Protein-C-Mangel (PROC-Mangel) (THPH3,THPH4) - Thrombophilie durch Protein-S-Mangel, autosomal-dominant (THPH5)
- Thrombophilie durch Protein-S-Mangel, autosomal-rezessiv (THPH6)
Protein-S-Mangel (PROS-Mangel) (THPH5, THPH6) - Thrombophilie durch Antithrombin-III-Mangel (THPH7)
Antithrombin-III-Mangel (AT3D) (THPH7)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| F2 | 176930 | 11p11-q12 | 14 (1)* | autosomal-dominant | THPH1 |
| F5 | 612309 | 1q24.2 | 25 (1)* | autosomal-dominant | THPH2 |
| PROC | 612283 | 2q14.3 | 9 (10)* | autosomal-dominant | THPH3 |
| PROC | 612283 | 2q14.3 | 9 (10)* | autosomal-rezessiv | THPH4 |
| PROS1 | 176880 | 3q11.1 | 15 (15)* | autosomal-dominant | THPH5 |
| PROS1 | 176880 | 3q11.1 | 15 (15)* | autosomal-rezessiv | THPH6 |
| SERPINC1 (AT3) | 107300 | 1q25.1 | 7 (7)* | autosomal-dominant autosomal-rezessiv | THPH7 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (F2, F5); nein (PROC, PROS1, SERPINC1 (AT3))
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- SNP-Analyse oder DNA-Sequenzanalyse von 20210G>A des F2-Gens CO
- SNP-Analyse oder DNA-Sequenzanalyse von 1691G>A des F5-Gens (Faktor V Leiden) CO
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PROC-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PROS1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des SERPINC1-Gens
CO = in Kooperation
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 188050 (THROMBOPHILIA DUE TO THROMBIN DEFECT; THPH1)
- OMIM 188055 (THROMBOPHILIA DUE TO ACTIVATED PROTEIN C RESISTANCE; THPH2)
- OMIM 176860 (THROMBOPHILIA DUE TO PROTEIN C DEFICIENCY, AUTOSOMAL DOMINANT; THPH3)
- OMIM 612304 (THROMBOPHILIA DUE TO PROTEIN C DEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE; THPH4)
- OMIM 612336 (THROMBOPHILIA DUE TO PROTEIN S DEFICIENCY, AUTOSOMAL DOMINANT; THPH5)
- OMIM 614514 (THROMBOPHILIA DUE TO PROTEIN S DEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE; THPH6)
- OMIM 613118 (THROMBOPHILIA DUE TO ANTITHROMBIN III DEFICIENCY; THPH7)
Stand: 16.11.2022