Einzelgen-Diagnostik

Usher-Syndrom (USH)

Synonyme

Varianten

Usher-Syndrom, Typ I (USH1)
Usher-Syndrom, Typ II (USH2)
Usher-Syndrom, Typ IIC, GPR98/PDZD7, digenisch

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
USH1C	605242	11p15.1	21 (21)*	autosomal-rezessiv	USH1C
USH2A	608400	1q41	72 (83)*	autosomal-rezessiv	USH2A
ADGRV1	602851	5q14.3	90 (107)*	autosomal-rezessiv	USH2C
PDZD7	612971	10q24.31	16 (17)*	autosomal-rezessiv	USH2C, digenisch
WHRN	607928	9q32	12 (15)*	autosomal-rezessiv	USH2D

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (USH1C, USH2A, ADGRV1, PDZD7, WHRN)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des USH1C-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des USH2A-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des ADGRV1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des PDZD7-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des WHRN-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 5 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 18.06.2018