Einzelgen-Diagnostik
Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe (CPVT)
Synonyme
- Ventrikuläre Tachykardie, katecholinerge polymorphe, mit oder ohne atriale Dysfunktion und/oder dilatative Kardiomyopathie
- Stress-induzierte polymorphe ventrikuläre Tachykardie (VTSIP)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| RYR2 | 180902 | 1q43 | 105 (112)* | autosomal-dominant | CPVT1 |
| CASQ2 | 114251 | 1p13.1 | 11 (12)* | autosomal-rezessiv | CPVT2 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (RYR2, CASQ2)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse des RYR2-Gens; Sensitivität ca. 50 - 55%
- DNA-Sequenzanalyse des CASQ2-Gens; Sensitivität ca. 2 - 5%
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
3 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 604772 (VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND/OR DILATED CARDIOMYOPATHY; CPVT1)
- OMIM 611938 (VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 2; CPVT2)
Stand: 07.08.2014