Einzelgen-Diagnostik

Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)

Synonyme

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
KCNQ1	607542	11p15.5-p15.4	16 (16)*	autosomal-dominant	ATFB3
KCNE2	603796	21q22.11	3 (3)*	autosomal-dominant	ATFB4
KCNJ2	600681	17q24.3	1 (5)*	autosomal-dominant	ATFB9
SCN5A	600163	3p22.2	28 (36)*	autosomal-dominant	ATFB10
SCN1B	600235	19q13.11	6 (6)*	autosomal-dominant	ATFB13
SCN3B	608214	11q24.1	5 (5)*	autosomal-dominant	ATFB16

Akkreditiertes Verfahren: ja (KCNQ1, KCNE2, SCN5A); nein (KCNJ2, SCN1B, SCN3B)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des KCNQ1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des KCNE2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des KCNJ2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SCN5A-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des SCN1B-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des SCN3B-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 03.05.2016