Einzelgen-Diagnostik

Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)

Synonyme

Primäre Ovarialinsuffizienz
Prämature Ovarialinsuffizienz

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
FMR1	309550	Xq27.3	17 (1)*	X-chromosomal	POF1
POF1B	300603	Xq21.1	17 (17)*	X-chromosomal	POF2B
FOXL2	605597	3q22.3	1 (5)*	autosomal-dominant	POF3
BMP15	300247	Xp11.22	2 (6)*	X-chromosomal	POF4
NR5A1	184757	9q33.3	7 (7)*	autosomal-rezessiv	POF7
HFM1	615684	1p22.2	39 (39)*	autosomal-rezessiv	POF9
MCM8	608187	20p12.3	18 (18)*	autosomal-rezessiv	POF10

Akkreditiertes Verfahren: ja (FMR1); nein (POF1B, FOXL2, BMP15, NR5A1, HFM1, MCM8)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und direkt sequenziert.

Zum Nachweis einer Trinukleotid-(CGG)-Repeat-Expansion (55 bis 200 Repeats) bzw. eines anormalen Methylierungsstatus in der 5’UTR (5-prime untranslated region) des FMR1-Gens wird eine PCR sowie eine methylierungssensitive DNA-Restriktion mit anschließender PCR durchgeführt.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- Analyse von 5’UTR des FMR1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des POF1B-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des FOXL2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des BMP15-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NR5A1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des HFM1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des MCM8-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 17.10.2018