Einzelgen-Diagnostik

Waardenburg-Syndrom (WS)

Synonyme

Waardenburg-Syndrom mit Dystopia canthorum (WS1)
Waardenburg-Syndrom ohne Dystopia canthorum (WS2)
Waardenburg-Syndrom mit Anomalien der oberen Gliedmaßen (WS3)
Waardenburg-Syndrom mit Morbus Hirschsprung (WS4)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
PAX3	606597	2q36.1	8 (8)*	autosomal-rezessiv autosomal-dominant	WS1
SNAI2	602150	8q11.21	3 (5)*	autosomal-rezessiv	WS2D
SOX10	602229	22q13.1	3 (4)*	autosomal-dominant	WS2E
PAX3	606597	2q36.1	8 (8)*	autosomal-dominant	WS3
SOX10	602229	22q13.1	3 (4)*	autosomal-dominant	WS4C

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (PAX3, SNAI2, SOX10)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PAX3-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SNAI2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SOX10-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 24.01.2023