Einzelgen-Diagnostik

Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)

Synonyme

Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (kongenital mit Gehirn- und Augenanomalien) Typ A (MDDGA)
Muscle-Eye-Brain-Erkrankung (MEB)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
FKTN	607440	9q31.2	9 (9)*	autosomal-rezessiv	MDDGA4
FKRP	606596	19q13.32	1 (3)*	autosomal-rezessiv	MDDGA5
ISPD	614631	7p21.2	10 (10)*	autosomal-rezessiv	MDDGA7
B3GALNT2	610194	1q42.3	12 (12)*	autosomal-rezessiv	MDDGA11

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (FKTN, FKRP, ISPD, B3GALNT2)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des FKTN-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des FKRP-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des ISPD-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des B3GALNT2-Gens

□ DNA-Sequenzanalyse des B3GALNT2-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 17.06.2019