Einzelgen-Diagnostik

Wilms-Tumor (WT)

Synonyme

Nephroblastom

Varianten

Gene

Gen bzw. Chromosomenregion	OMIM	Locus	Exons bzw. Fragmente	Erbgang	Krankheitstyp
WT1	607102	11p13	10 (12)*	autosomal-dominant	WT1
BRCA2	600185	13q13.1	27 (38)*	autosomal-dominant	WT1
ICR1	616186	11p15.5	12*	autosomal-dominant	WT2

Akkreditiertes Verfahren: ja (BRCA2); nein (WT1, ICR1)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen in den Genen bzw. in der IRC1-Region (H19/IGF2-Imprinting-Kontrollregion) erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des WT1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des BRCA2-Gens; Sensitivität selten

- MLPA-Analyse der ICR1-Chromosomenregion

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 02.11.2015