Einzelgen-Diagnostik

Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM)

Synonyme

Kavernöses Angiom, familiäres
Kavernöse angiomatöse Fehlbildung (CAM)
Zerebrale kapilläre Fehlbildung

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
KRIT1	604214	7q21.2	16 (16)*	autosomal-dominant	CCM1
CCM2	607929	7p13	10 (10)*	autosomal-dominant	CCM2
PDCD10	609118	3q26.1	7 (7)*	autosomal-dominant	CCM3

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (KRIT1, CCM2, PDCD10)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des KRIT1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CCM2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PDCD10-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 116860 (CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS; CCM)

Stand: 05.12.2018