Einzelgen-Diagnostik

Ziliendyskinesie, primäre (CILD)

Synonyme

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
DNAI1	604366	9p13.3	20 (20)*	autosomal-rezessiv	CILD1
DNAH5	603335	5p15.2	79 (79)*	autosomal-rezessiv	CILD3
DNAH11	603339	7p15.3	83 (83)*	autosomal-rezessiv	CILD7
DNAH8	603337	6p21.2	93 (95)*	autosomal-rezessiv	CILD

Akkreditiertes Verfahren: ja (DNAI1, DNAH5); nein (DNAH11, DNAH8)

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Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des DNAI1-Gens; Sensitivität ca. 2 - 10%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des DNAH5-Gens; Sensitivität ca. 15 - 19%

- DNA-Sequenzanalyse des DNAH11-Gens; Sensitivität 6 - 9%

- DNA-Sequenzanalyse des DNAH8; Sensitivität selten

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

3 - 6 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 244400 (CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 1; CILD1)
• OMIM 608644 (CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 3; CILD3)
• OMIM 611884 (CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 7; CILD7)

Stand: 24.11.2015