Microarray-Diagnostik
Molelulare Karyotypisierung zur Diagnostik minimaler quantitativer Chromosomenveränderungen (CNV´s) , prä- und postnatal
Die SNP-Array Analyse (Single-Nucleotide-Polymorphism) stellt eine Technik zur hochauflösenden molekularen Karyotypisierung dar. Diese ermöglicht den Nachweis auch kleinerer quantitativer genomischer Imbalancen, die in der konventionellen Chromosomenanalyse nicht detektierbar sind.
Durch einer Chromosomenuntersuchung mittels konventionellen Karyotypisierung könnten chromosomale Veränderungen sichtbar gemacht werden, die eine Mindestgröße von ca. 5 MB haben. Alle kleineren Variationen im Erbgut sind damit diagnostisch nicht nachweisbar.
Mit der Microarray-CNV-Analyse können nun auch kleinere chromosomale Veränderung mit einer Größe von bis zu 10 kb detektiert werden. Bei der SNP-Array-Analyse wird hierbei Patienten-DNA gegen einen Array mit spezifischen Oligonukleotid-Sonden hybridisiert und anschließend mit einem Datensatz eines größeren Kontrollkollektivs verglichen. Hiermit ist der Nachweis quantitativer genomischer Imbalancen (Kopienzahlvariationen, CNVs) möglich. Methodisch bedingt können hierbei balancierte Aberrationen nicht erfasst werden.
Indikationen für Microarray-Diagnostik nach der Geburt (postnatal), im Kindes- und Erwachsenalter
- Autismus-Spektrum-Störung
- Dysmorphie-Syndrom
- Kleinwuchs / Großwuchs
- Mikrozephalie / Makrozephalie
- Markerchromosom
- Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome
- Multiple angeborene Fehlbildungen
- Ringchromosom
- Unklare Intelligenzminderung oder Entwicklungsstörung (global, sprachlich, motorisch)
- Verdacht auf Fertilitätsstörung
- Verdacht auf numerische Chromosomenaberration
- Verdacht auf strukturelle Chromosomenveränderungen (mit Verdacht auf / zum Ausschluss einer dadurch bedingten CNV)
- Verdacht auf große chromosomale Aberration im hochgradigen Mosaik (z.B. Mosaik der Geschlechtschromosomen, Trisomie-Mosaik)
- Wiederholte Fehlgeburten in Eigen- oder Familienanamnese
Indikationen für Microarray-Diagnostik vor der Geburt (pränatal)
- Wiederholte Fehlgeburten in Eigen- oder FamilienanamneseVorgeburtliche Microarray-Untersuchungen
- Auffällige pränatale Ultraschalluntersuchung
- Auffälliges Erst-Trimester-Screening
- Auffälliger Nicht-Invasiver Pränataltest (NIPT)
- Erhöhtes mütterliches Alter
- Familiäre Chromosomenveränderung
Akkreditiertes Verfahren: ja
Bitte beachten Sie die Auftragshinweise Molekulargenetik für diese Untersuchung.
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Änderung des EBM für humangenetische Leistungen zum 01. Juli 2016
Die Untersuchung auf Mikrodeletionen und -duplikationen kann mit der GOP 11508 nur berechnet werden, wenn die klinische Fragestellung aufgrund der Analyseergebnisse der GOP 11502 (postnatale Chromosomenanalyse) nicht vollständig beantwortet werden konnte.
Bitte fügen Sie der Microarray-Anforderung die anamnestische Angabe (Chromosomenanalyse) und ggf. Na-Heparinblut zur Durchführung einer Chromosomenanalyse bei.
Material
0,5 - 2 ml EDTA-Blut (Microarray)
5 - 10 ml Na-Heparin (Chromosomenanalyse)
Hinweis: Wangenschleimhautabstriche können nur in Ausnahmefällen verwendet werden. Bitte kontaktieren Sie uns vor Einsendung!
Dauer
4 - 6 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 03.06.2024