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Multigen-Diagnostik

In der gesetzlichen Krankenversicherung wird der Einsatz von NGS-Panels mit Inkrafttreten des überarbeiteten EBM (zum 01. Juli 2016) ermöglicht. Die Anforderungen erfolgen über einen Überweisungsschein Muster 10, wobei die Indikation klar angegeben sein muss.  Einen Überblick über die Änderungen finden Sie hier.

Humangenetische Leistungen sind nicht budget-relevant.

Aktuelle Informationen zur Anforderung und Abrechnung von NGS-Leistungen finden Sie hier

Alagille-Syndrom (ALGS)  [ID112.00, 2 Gene]
Arrhythmien, umfassende Diagnostik  [ID026.01, 49 Gene]
Arrhythmogene rechtventrikuläre Dysplasie (ARVD, ARVC)  [ID010.00, 9 Gene]
Atriumseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt (ASD, VSD, AVSD)  [ID143.00, 12 Gene]
Bindegewebserkrankungen mit Aortenbeteiligung  [ID137.02, 60 Gene]
Brugada-Syndrom (BRGDA)  [ID014.01, 15 Gene]
CADASIL und CARASIL  [ID167.00, 2 Gene]
Dilatative Kardiomyopathie (CMD, DCM)  [ID008.01, 39 Gene]
Endokrine arterielle Hypertonie [ID270.00, 16 Gene]
Fallot-Tetralogie (TOF)  [ID144.00, 11 Gene]
Hämorrhagischer oder ischämischer Schlaganfall  [ID234.01, 39 Gene]
Herz-Hand-Syndrom  [ID165.01, 9 Gene]
Hypertrophe Kardiomyopathie (CMH, HCM) [ID007.01, 31 Gene]
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik  [ID027.00, 96 Gene]
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)[ID012.01, 6 Gene]
Kongenitale Herzfehler, umfassende Diagnostik [ID019.01, 137 Gene]
Kongenitale isolierte Herzfehler [ID017.03, 38 Gene]
Kongenitale syndromale Herzfehler  [ID252.01, 103 Gene]
Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM)  [ID160.00, 10 Gene]
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und ähnliche Aortenerkrankungen  [ID009.06, 37 Gene]
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)  [ID011.00, 11 Gene]
Long-QT-Syndrom (LQT)  [ID013.00, 14 Gene]
Marfan-Syndrom [EBM 11444/11445]  [ID022.00, 3 Gene]
Marfan-Syndrom und ähnliche Krankheitsbilder  [ID194.01, 42 Gene]
Neuromuskuläre Erkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID123.01, 14 Gene]
Noonan-Syndrom (NS)  [ID023.05, 14 Gene]
Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) [ID281.00, 22 Gene]
RASopathien  [ID015.04, 22 Gene]
Restriktive Kardiomyopathie (RCM)  [ID105.00, 10 Gene]
Short-QT-Syndrom (SQT)  [ID233.00, 6 Gene]
Sick-Sinus-Syndrom (SSS)  [ID107.00, 3 Gene]
Speichererkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID149.00, 7 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT, TAAD), [EBM 11448] [ID020.00, 9 Gene]
Viszerale Heterotaxie (HTX)  [ID145.00, 10 Gene]
Vorhofflimmern, familiäre Form (ATFB) [ID016.01, 14 Gene]
Alzheimer-Krankheit (AD) [ID157.01, 7 Gene]
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)  [ID209.01, 28 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT, HMSN)  [ID052.01, 39 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT, HMSN)  [ID051.01, 25 Gene]
Choreatiforme Bewegungsstörungen  [ID272.01, 17 Gene]
Distale motorische Neuropathie (HMN, DSMA) [ID254.00, 17 Gene]
Dystonie (DYT)  [ID128.01, 22 Gene]
Episodische Ataxie (EA)  [ID184.02, 6 Gene]
Episodisches Schmerzsyndrom (FEPS) [ID268.00, 4 Gene]
Essentieller Tremor (ETM)  [ID195.01, 4 Gene]
Hereditäre Ataxien, umfassende Diagnostik [ID276.00, 114 Gene]
Hirnatrophie und demyelinisierende Erkrankungen des Gehirns [ID278.00, 55 Gene]
Hyperekplexie (HKPX)  [ID216.00, 9 Gene]
Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD) [ID277.00, 20 Gene]
Leukodystrophien und Leukoenzephalopathien, umfassende Diagnostik [ID204.03, 117 Gene]
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) [ID264.00, 11 Gene]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [ID132.00, 13 Gene]
Parkinson-Syndrom (PARK)  [ID077.01, 21 Gene]
Paroxysmale Dyskinesie [ID286.00, 14 Gene]
Sensorisch-autonome Neuropathie (HSAN, HSN)  [ID086.01, 15 Gene]
Spastische Ataxie (SPAX)  [ID228.00, 12 Gene]
Spastische Paraplegie (SPG)  [ID148.02, 55 Gene]
Spinale Muskelatrophie (SMA)  [ID152.01, 31 Gene]
Störung der peroxisomalen Biogenese (PBD) [ID83.01, 14 Gene]
Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-dominant (SCA)  [ID236.01, 26 Gene]
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominant (SCA, ADCA) [ID236.02, 30 Gene]
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv (SCAR)  [ID213.02, 49 Gene]
Zerebelläre Ataxie, X-chromosomal [ID273.00, 7 Gene]
Adams-Oliver-Syndrom (AOS)  [ID259.99, 6 Gene]
Arachnodaktylie  [ID124.00, 13 Gene]
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)  [ID200.00, 46 Gene]
Brachydaktylie (BD)  [ID218.01, 16 Gene]
Distale Arthrogrypose (DA)  [ID196.01, 10 Gene]
Fetale Akinesie-Sequenz  [ID201.00, 10 Gene]
Herz-Hand-Syndrom  [ID165.01, 9 Gene]
Hypophosphatämische Rachitis und Hypophosphatasie [ID269.01, 14 Gene]
Klippel-Feil-Syndrom (KFS)  [ID207.00, 5 Gene]
Kraniosynostose (CRS)  [ID224.01, 34 Gene]
Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD)  [ID067.00, 7 Gene]
Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS)  [ID197.00, 12 Gene]
Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte (OFC) [ID266.00, 41 Gene]
Mandibulofaziale Dysostose (MFD)  [ID188.01, 11 Gene]
Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom [ID263.00, 47 Gene]
Multiple epiphysäre Dysplasie (EDM)  [ID202.01, 10 Gene]
Multiples Pterygium-Syndrom  [ID158.01, 8 Gene]
Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD) [ID265.00, 9 Gene]
Osteogenesis imperfecta (OI)  [ID066.02, 21 Gene]
Osteoporose  [ID115.01, 13 Gene]
Polydaktylie, nicht-syndromale Form [ID166.02, 9 Gene]
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)  [ID142.01, 3 Gene]
Skelettdysplasie, schwere Form  [ID56.01, 46 Gene]
Spondyloepiphysäre Dysplasie und Spondylometaphysäre Dysplasie (SED, SMD, SEMD)  [ID110.01, 39 Gene]
Spondylokostale Dysostose (SCDO)  [ID227.00, 7 Gene]
VACTERL-Assoziation [ID258.01, 25 Gene]
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS)  [ID230.00, 4 Gene]
3M-Syndrom  [ID214.00, 3 Gene]

Stand: 23.04.2021