(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

In der gesetzlichen Krankenversicherung wird der Einsatz von NGS-Panels mit Inkrafttreten des überarbeiteten EBM (zum 01. Juli 2016) ermöglicht. Die Anforderungen erfolgen über einen Überweisungsschein Muster 10, wobei die Indikation klar angegeben sein muss.  Einen Überblick über die Änderungen finden Sie hier.

Humangenetische Leistungen sind nicht budget-relevant.

Aktuelle Informationen zur Anforderung und Abrechnung von NGS-Leistungen finden Sie hier

Angaben zu Qualititätskriterien und Qualitätsstufen in der NGS-Diagnostik finden Sie hier

Achromatopsie (ACHM)  [ID164.01, 7 Gene]
Syndromaler Albinismus (HPS, WS, GS) [ID175.03, 33 Gene]
Altersbedingte Makuladegeneration (AMD, ARMD)  [ID186.00, 16 Gene]
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD)  [ID182.01, 8 Gene]
Fraser-Syndrom (FRASRS) [ID317.00, 3 Gene]
Fuchs-Endotheldystrophie (FECD) [ID261.00, 5 Gene]
Glaukom (GLC) [ID275.00, 23 Gene]
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) [ID289.00, 11 Gene]
Hornhautdystrophie (CD) [ID329.00, 26 Gene]
Katarakt (CTRCT)  [ID206.01, 37 Gene]
Kongenitale extraokuläre Muskelfibrose (CFEOM)  [ID063.00, 5 Gene]
Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) [ID267.00, 14 Gene]
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)  [ID187.01, 19 Gene]
Makuladystrophie (MD)  [ID139.02, 18 Gene]
Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom [ID263.01, 50 Gene]
Morbus Stargardt (STGD)  [ID102.00, 5 Gene]
Myopie (MYP) [ID079.02, 20 Gene]
Nystagmus (NYS) [ID331.00, 44 Gene]
Okulokutaner Albinismus (OCA)  [ID082.02, 9 Gene]
Optikusatrophie (OPA) [ID081.03, 22 Gene]
Progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Deletionen (PEOA, PEOB) [ID300.00, 10 Gene]
Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-dominant  [ID053.02, 25 Gene]
Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-rezessiv  [ID050.03, 57 Gene]
Retinitis pigmentose (RP), umfassende Diagnostik  [ID288.01, 83 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN)  [ID029.01, 8 Gene]
Stickler-Syndrom (STL)  [ID062.00, 6 Gene]
Syndromaler Albinismus (HPS, WS, GS) [ID175.03, 33 Gene]
Usher-Syndrom (USH)  [ID034.01, 13 Gene]
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)  [ID178.00, 14 Gene]
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS)  [ID230.00, 4 Gene]
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (COD, CORD)  [ID101.02, 29 Gene]
Alagille-Syndrom (ALGS)  [ID112.00, 2 Gene]
Arrhythmogene rechtventrikuläre Dysplasie (ARVD, ARVC)  [ID010.01, 15 Gene]
Arterielle Hypertonie, hyporeninämische Form [ID270.01, 16 Gene]
Atriumseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt (ASD, VSD, AVSD)  [ID143.00, 12 Gene]
Bikuspide Aortenklappe (AOVD) [ID301.00, 6 Gene]
Bindegewebserkrankungen mit Aortenbeteiligung  [ID137.03, 69 Gene]
Brugada-Syndrom (BRGDA)  [ID014.02, 23 Gene]
CADASIL und CARASIL  [ID167.00, 2 Gene]
CHARGE-Syndrom [ID307.00, 3 Gene]
Dilatative Kardiomyopathie (CMD, DCM)  [ID008.02, 59 Gene]
Fallot-Tetralogie (TOF)  [ID144.01, 12 Gene]
Familiäres Vorhofflimmern (ATFB) [ID016.02, 17 Gene]
Frühes Repolarisationssyndrom (ERS) [ID330, 12 Gene]
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)  [ID155.01, 7 Gene]
Herz-Hand-Syndrom  [ID165.01, 9 Gene]
Hypertrophe Kardiomyopathie (CMH, HCM) [ID007.02, 55 Gene]
Kardiale Arrhythmien, umfassende Diagnostik  [ID026.02, 68 Gene]
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik  [ID027.01, 127 Gene]
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)[ID012.02, 10 Gene]
Kongenitale Herzfehler, umfassende Diagnostik [ID019.01, 137 Gene]
Kongenitale isolierte Herzfehler [ID017.03, 38 Gene]
Kongenitale multiple Herzfehlbildung (CHTD) [ID302.00, 7 Gene]
Kongenitale syndromale Herzfehler  [ID252.01, 103 Gene]
Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM)  [ID160.01, 12 Gene]
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und ähnliche Aortenerkrankungen  [ID009.06, 37 Gene]
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)  [ID011.01, 15 Gene]
Long-QT-Syndrom (LQT)  [ID013.01, 18 Gene]
Marfan-Syndrom [EBM 11444/11445]  [ID022.00, 3 Gene]
Marfan-Syndrom und ähnliche Krankheitsbilder  [ID194.01, 42 Gene]
Muskelekrankungen mit Herzbeteiligung  [ID123.02, 34 Gene]
Noonan-Syndrom (NS)  [ID023.05, 14 Gene]
Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) [ID281.00, 22 Gene]
RASopathien  [ID015.04, 22 Gene]
Restriktive Kardiomyopathie (RCM)  [ID105.01, 14 Gene]
Short-QT-Syndrom (SQT)  [ID233.00, 6 Gene]
Sick-Sinus-Syndrom (SSS)  [ID107.01, 4 Gene]
Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung  [ID149.01, 13 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT, TAAD), [EBM 11448] [ID020.00, 9 Gene]
Viszerale Heterotaxie (HTX)  [ID145.00, 10 Gene]
Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD) [ID325.00, 3 Gene]
Zerebrovaskuläre Erkrankungen und Schlaganfall [ID234.02, 44 Gene]
Alzheimer-Krankheit (AD) [ID157.01, 7 Gene]
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)  [ID209.02, 31 Gene]
Basalganglien-Kalzifikation (IBGC) [ID327.00, 6 Gene]
CADASIL und CARASIL  [ID167.00, 2 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT, HMSN)  [ID052.02, 41 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT, HMSN)  [ID051.02, 26 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT, HMSN), umfassende Diagnostik [ID312.01, 62 Gene]
Choreatiforme Bewegungsstörungen  [ID272.01, 17 Gene]
Distale motorische Neuronopathie (HMN, DSMA) [ID254.00, 17 Gene]
Dystonie (DYT)  [ID128.03, 25 Gene]
Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE, EIEE) [ID080.02, 96 Gene]
Epileptische Enzephalopathien, umfassende Diagnostik  [ID047.03, 155 Gene]
Episodische Ataxie (EA)  [ID184.02, 6 Gene]
Episodisches Schmerzsyndrom (FEPS) [ID268.00, 4 Gene]
Essentieller Tremor (ETM)  [ID195.01, 4 Gene]
Frontotemporale Demenz (FTD) [ID310.00, 18 Gene]
Hereditäre Ataxien, umfassende Diagnostik [ID276.01, 114 Gene]
Hirnatrophie und demyelinisierende Erkrankungen des Gehirns [ID278.00, 55 Gene]
Hyperekplexie (HKPX)  [ID216.00, 9 Gene]
Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD) [ID277.00, 20 Gene]
Leukodystrophie und Leukoenzephalopathien, umfassende Diagnostik [ID204.04, 122 Gene]
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) [ID264.00, 11 Gene]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [ID132.01, 15 Gene]
Parkinson-Syndrom (PARK)  [ID077.02, 37 Gene]
Paroxysmale Dyskinesie [ID286.00, 14 Gene]
Sensorisch-autonome Neuropathie (HSAN, HSN)  [ID086.01, 15 Gene]
Spastische Ataxie (SPAX)  [ID228.00, 12 Gene]
Spastische Paraplegie (HSP, SPG)  [ID148.03, 58 Gene]
Spinale Muskelatrophie (SMA)  [ID152.01, 31 Gene]
Störung der Peroxisomenbiogenese (PBD) [ID83.01, 14 Gene]
Tuberöse Sklerose (TSC) [ID332.00, 2 Gene]
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominant  [ID236.02, 29 Gene]
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv  [ID213.03, 50 Gene]
Zerebelläre Ataxie, X-chromosomal [ID273.00, 7 Gene]
Zerebrovaskuläre Erkrankungen und Schlaganfall [ID234.02, 44 Gene]
Alport-Syndrom (ATS)  [ID099.00, 4 Gene]  
Arterielle Hypertonie, hyporeninämische Form [ID270.01, 16 Gene]  
Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS)  [ID163.03, 19 Gene]
Bardet-Biedl-Syndrom (BBD)  [ID093.02, 21 Gene]
Bartter-Syndrom (BARTS)  [ID156.01, 8 Gene]
Branchiootorenales Syndrom (BOR) [ID315.00, 5 Gene]
Diabetes insipidus [ID322.00, 5 Gene]
Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) und Nephrotisches Syndrom (SRNS, NPHS) [ID098.04, 50 Gene]
Fraser-Syndrom (FRASRS) [ID317.00, 3 Gene]
Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS)  [ID251.00, 8 Gene]
Glomerulonephritis  [ID103.01, 18 Gene]
Hypophosphatämische Rachitis und Hypophosphatasie [ID269.02, 15 Gene]
Hypomagnesiämie (HOMG) [ID054.01, 18 Gene]
Joubert-Syndrom (JBTS)  [ID028.02, 35 Gene]
Kongenitale Anomalien der Niere und der ableitenden Harnwege (CAKUT)  [ID229.02, 58 Gene]
Meckel-Syndrom (MKS)  [ID032.02, 13 Gene]
Nephronophthise (NPHP)  [ID030.02, 22 Gene]
Nephrolithiasis und Nephrokalzinose  [ID231.03, 32 Gene]
Nierenzellkarzinom  [ID041.02, 38 Gene]
Polyzystische Lebererkrankung (PCLD, PKD) [ID305.00, 10 Gene]
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) [ID295.00, 6 Gene)
Primäre Aminoazidurie [ID318.00, 13 Gene]
Pseudohypoaldosteronismus (PHA)  [ID250.00, 8 Gene]
Renale Amyloidose [ID320.00, 8 Gene]
Renale Hypodysplasie, Aplasie und Agenesie [ID319.00, 23 Gene]
Renale tubuläre Azidose (RTA) [ID297.00, 9 Gene]
Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) [ID316.00, 4 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN)  [ID029.01, 8 Gene]
Tubulointerstitielle Nierenerkrankung, autosomal-dominant (ADTKD) [ID296.00, 6 Gene]
Vesikoureteraler Reflux (VUR) [ID314.00, 10 Gene]
Zystische Nierenerkrankungen, umfassende Diagnostik [ID100.05, 30 Gene]
Adams-Oliver-Syndrom (AOS)  [ID259.99, 6 Gene]
Akrozephalosyndaktylie (ACS) [ID311.00, 6 Gene]
Arachnodaktylie  [ID124.00, 13 Gene]
Arthrogrypose  [ID200.01, 61 Gene]
Brachydaktylie (BD)  [ID218.02, 21 Gene]
Distale Arthrogrypose (DA)  [ID196.02, 11 Gene]
Fetale Akinesie-Sequenz  [ID201.00, 10 Gene]
Fraser-Syndrom (FRASRS) [ID317.00, 3 Gene]
Handfehlbildungen, umfassende Diagnostik [ID298.00, 110 Gene]
Herz-Hand-Syndrom  [ID165.01, 9 Gene]
Hypophosphatämische Rachitis und Hypophosphatasie [ID269.02, 15 Gene]
Klippel-Feil-Syndrom (KFS)  [ID207.00, 5 Gene]
Kraniosynostose (CRS)  [ID224.02, 36 Gene]
Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD) [ID067.00, 7 Gene]
Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS)  [ID197.00, 12 Gene]
Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte (OFC) [ID266.00, 41 Gene]
Mandibulofaziale Dysostose (MFD)  [ID188.01, 11 Gene]
Multiple epiphysäre Dysplasie (EDM)  [ID202.01, 10 Gene]
Multiples Pterygium-Syndrom  [ID158.01, 8 Gene]
Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD) [ID265.00, 9 Gene]
Osteogenesis imperfecta (OI)  [ID066.02, 21 Gene]
Osteoporose  [ID115.01, 13 Gene]
Pierre-Robin-Sequenz [ID294.00, 33 Gene]
Polydaktylie, nicht-syndromale Form [ID166.02, 9 Gene]
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)  [ID142.01, 3 Gene]
Skelettdysplasie, schwere Form  [ID56.01, 46 Gene]
Spondyloepiphysäre Dysplasie und Spondylometaphysäre Dysplasie (SED, SMD, SEMD)  [ID110.01, 39 Gene]
Spondylokostale Dysostose (SCDO)  [ID227.00, 7 Gene]
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS)  [ID230.00, 4 Gene]
3M-Syndrom  [ID214.00, 3 Gene]
Adipositas  [ID183.01, 59 Gene]
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D) [ID225.01, 15 Gene]
Defizienz der mitochondrialen Komplexe I bis V (MCDN) [ID074.02, 76 Gene]
Folatstoffwechselstörung [ID334.00, 10 Gene]
Glykogenspeicherkrankheit (GSD)  [ID108.00, 23 Gene]
Glykosylphosphatidylinositol (GPI)-Biosynthesedefekt (GPIBD) [ID291.00, 22 Gene]
Hämochromatose (HFE)  [ID114.03, 10 Gene]
Homocystinurie  [ID191.01, 9 Gene]
Hyperkalzämie [ID262.00, 8 Gene]
Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom (HPMRS) [ID292.00, 6 Gene]
Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF) [ID126.00, 8 Gene]
Hypoglykämie, Hyperinsulinismus und Ketonstoffwechselstörung [ID280.00, 44 Gene]
Hypomagnesiämie (HOMG) [ID054.01, 18 Gene]
Hypophosphatämische Rachitis und Hypophosphatasie [ID269.02, 15 Gene]
Intrahepatische Cholestase (PFIC)  [ID159.03, 20 Gene]
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung (COXPD) [ID287.00, 51 Gene]
Kongenitale Störung der Glykosylierung (CDG)  [ID35.01, 48 Gene]
Metabolische Epilepsien  [ID303.01, 84 Gene]
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MTDPS) [ID324.00, 19 Gene]
MODY-Diabetes  [ID048.01, 14 Gene]
Mukopolysaccharidose (MPS)  [ID308.00, 12 Gene]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG)  [ID179.00, 15 Gene]
Neonataler Diabetes mellitus  [ID162.00, 11 Gene]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [ID132.01, 15 Gene]
Porphyrie  [ID153.01, 10 Gene]
Primäre Aminoazidurie [ID318.00, 13 Gene]
Pulmonale Surfactant-Stoffwechselstörung (SMDP) [ID168.01, 6 Gene]
Renale Amyloidose [ID320.00, 8 Gene]
Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung  [ID149.01, 13 Gene]
Störung der Peroxisomenbiogenese (PBD) [ID083.01, 14 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Neugeborenenalter  [ID135.00, 25 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter  [ID171.00, 18 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Schul- und Jugendalter  [ID172.00, 15 Gene]
Zellweger-Syndrom (ZWS)  [ID084.00, 14 Gene]
3-Methylglutaconazidurie (MGCA)  [ID249.00, 15 Gene]
BRCA1- und BRCA2-assoziierte Tumordisposition [ID001.00, 2 Gene]
Chromosomen-Instabilitätssyndrome [ID326.01, 40 Gene]
Cowden-Syndrom (CWS)  [ID075.01, 8 Gene]
Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik  [ID018.03, 190 Gene]
Fanconi-Anämie (FANC)  [ID043.02, 21 Gene]
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)  [ID226.00, 8 Gene]
Glioblastom (GLM) [ID313.00, 16 Gene]
Gorlin-Goltz-Syndrom (BCNS) [ID174.00, 3 Gene]
Knochen- und Weichteilsarkome [ID223.01, 37 Gene]
Kolorektales Karzinom (CRC) [ID049.01, 14 Gene]
Kolorektales Karzinom mit Mikrosatelliteninstabilität (MSI-H)  [ID283.00, 9 Gene]
Kolorektales Karzinom, umfassende Diagnostik [ID285.00, 34 Gene]
Kolorektales Karzinom und Polyposis [ID006.07, 20 Gene]
Krebserkrankungen im Kindesalter [ID333.00, 139 Gene]
Kutanes malignes Melanom (CMM)  [ID193.01, 12 Gene]
Lungenkarzinom [ID260.02, 33 Gene]
Lynch-Syndrom (HNPCC)  [ID002.02, 5 Gene]
Magenkarzinom  [ID090.02, 22 Gene]
Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) [ID003.03, 18 Gene]
Mammakarzinom  [ID021.02, 12 Gene]
Mamma- und Ovarialkarzinom, umfassende Diagnostik  [ID068.01, 50 Gene]
Medulloblastom (MDB)  [ID205.02, 22 Gene]
Myelodysplastisches Syndrom (MDS) und Akute myeloische Leukämie (AML) [ID321.00, 108 Gene]
Neurofibromatose (NF)  [ID210.00, 3 Gene]
Nierenzellkarzinom  [ID041.02, 38 Gene]
Ovarialkarzinom  [ID004.03, 13 Gene]
Pankreaskarzinom  [ID089.03, 17 Gene]
Paragangliom und Phäochromozytom  [ID042.01, 16 Gene]
Prostatakarzinom  [ID140.01, 28 Gene]
Polyposis-Syndrom (PS, FAP) [ID005.04, 12 Gene]
Schilddrüsenkarzinom  [ID220.01, 26 Gene]
Xeroderma pigmentosum (XP)  [ID282.00, 10 Gene]

Stand: 29.04.2022