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Multigen-Diagnostik

In der gesetzlichen Krankenversicherung wird der Einsatz von NGS-Panels mit Inkrafttreten des überarbeiteten EBM (zum 01. Juli 2016) ermöglicht. Die Anforderungen erfolgen über einen Überweisungsschein Muster 10, wobei die Indikation klar angegeben sein muss.  Einen Überblick über die Änderungen finden Sie hier.

Humangenetische Leistungen sind nicht budget-relevant.

Aktuelle Informationen zur Anforderung und Abrechnung von NGS-Leistungen finden Sie hier

Angaben zu Qualititätskriterien und Qualitätsstufen in der NGS-Diagnostik finden Sie hier

Alagille-Syndrom (ALGS)  [ID112.00, 2 Gene]
Arrhythmien, umfassende Diagnostik  [ID026.01, 49 Gene]
Arrhythmogene rechtventrikuläre Dysplasie (ARVD, ARVC)  [ID010.00, 9 Gene]
Atriumseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt (ASD, VSD, AVSD)  [ID143.00, 12 Gene]
Bindegewebserkrankungen mit Aortenbeteiligung  [ID137.02, 60 Gene]
Brugada-Syndrom (BRGDA)  [ID014.01, 15 Gene]
CADASIL und CARASIL  [ID167.00, 2 Gene]
Dilatative Kardiomyopathie (CMD, DCM)  [ID008.01, 39 Gene]
Endokrine arterielle Hypertonie [ID270.00, 16 Gene]
Fallot-Tetralogie (TOF)  [ID144.00, 11 Gene]
Herz-Hand-Syndrom  [ID165.01, 9 Gene]
Hypertrophe Kardiomyopathie (CMH, HCM) [ID007.01, 31 Gene]
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik  [ID027.00, 96 Gene]
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)[ID012.01, 6 Gene]
Kongenitale Herzfehler, umfassende Diagnostik [ID019.01, 137 Gene]
Kongenitale isolierte Herzfehler [ID017.03, 38 Gene]
Kongenitale syndromale Herzfehler  [ID252.01, 103 Gene]
Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM)  [ID160.00, 10 Gene]
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und ähnliche Aortenerkrankungen  [ID009.06, 37 Gene]
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)  [ID011.00, 11 Gene]
Long-QT-Syndrom (LQT)  [ID013.00, 14 Gene]
Marfan-Syndrom [EBM 11444/11445]  [ID022.00, 3 Gene]
Marfan-Syndrom und ähnliche Krankheitsbilder  [ID194.01, 42 Gene]
Neuromuskuläre Erkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID123.01, 14 Gene]
Noonan-Syndrom (NS)  [ID023.05, 14 Gene]
Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) [ID281.00, 22 Gene]
RASopathien  [ID015.04, 22 Gene]
Restriktive Kardiomyopathie (RCM)  [ID105.00, 10 Gene]
Short-QT-Syndrom (SQT)  [ID233.00, 6 Gene]
Sick-Sinus-Syndrom (SSS)  [ID107.00, 3 Gene]
Speichererkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID149.00, 7 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT, TAAD), [EBM 11448] [ID020.00, 9 Gene]
Viszerale Heterotaxie (HTX)  [ID145.00, 10 Gene]
Vorhofflimmern, familiäre Form (ATFB) [ID016.01, 14 Gene]
Zerebrovaskuläre Erkrankungen und Schlaganfall [ID234.02, 44 Gene]
Alzheimer-Krankheit (AD) [ID157.01, 7 Gene]
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)  [ID209.02, 31 Gene]
CADASIL und CARASIL  [ID167.00, 2 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT, HMSN)  [ID052.02, 41 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT, HMSN)  [ID051.02, 26 Gene]
Choreatiforme Bewegungsstörungen  [ID272.01, 17 Gene]
Distale motorische Neuropathie (HMN, DSMA) [ID254.00, 17 Gene]
Dystonie (DYT)  [ID128.02, 23 Gene]
Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE, EIEE) [ID080.02, 96 Gene]
Epileptische Enzephalopathie, umfassende Diagnostik  [ID047.03, 155 Gene]
Episodische Ataxie (EA)  [ID184.02, 6 Gene]
Episodisches Schmerzsyndrom (FEPS) [ID268.00, 4 Gene]
Essentieller Tremor (ETM)  [ID195.01, 4 Gene]
Hereditäre Ataxien, umfassende Diagnostik [ID276.01, 114 Gene]
Hirnatrophie und demyelinisierende Erkrankungen des Gehirns [ID278.00, 55 Gene]
Hyperekplexie (HKPX)  [ID216.00, 9 Gene]
Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD) [ID277.00, 20 Gene]
Leukodystrophie und Leukoenzephalopathie, umfassende Diagnostik [ID204.0, 123 Gene]
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) [ID264.00, 11 Gene]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [ID132.00, 13 Gene]
Parkinson-Krankheit (PARK)  [ID077.01, 21 Gene]
Paroxysmale Dyskinesie [ID286.00, 14 Gene]
Sensorisch-autonome Neuropathie (HSAN, HSN)  [ID086.01, 15 Gene]
Spastische Ataxie (SPAX)  [ID228.00, 12 Gene]
Spastische Paraplegie (HSP, SPG)  [ID148.03, 58 Gene]
Spinale Muskelatrophie (SMA)  [ID152.01, 31 Gene]
Störung der Peroxisomenbiogenese (PBD) [ID83.01, 14 Gene]
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominant  [ID236.02, 29 Gene]
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv  [ID213.03, 50 Gene]
Zerebelläre Ataxie, X-chromosomal [ID273.00, 7 Gene]
Zerebrovaskuläre Erkrankungen und Schlaganfall [ID234.02, 44 Gene]
Adipositas  [ID183.01, 59 Gene]
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D) [ID225.01, 15 Gene]
Defizienz der mitochondrialen Komplexe I bis V (MCDN) [ID074.02, 76 Gene]
Glykogenspeicherkrankheit (GSD)  [ID108.00, 23 Gene]
Glykosylphosphatidylinositol (GPI)-Biosynthesedefekt (GPIBD) [ID291.00, 22 Gene]
Hämochromatose (HFE)  [ID114.02, 8 Gene]
Homocystinurie  [ID191.01, 9 Gene]
Hyperkalzämie [ID262.00, 8 Gene]
Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF) [ID126.00, 8 Gene]
Hypoglykämie, Hyperinsulinismus und Ketonstoffwechselstörung [ID280.00, 44 Gene]
Hypomagnesiämie (HOMG) [ID054.01, 18 Gene]
Intrahepatische Cholestase (PFIC)  [ID159.02, 18 Gene]
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung (COXPD) [ID287.00, 51 Gene]
Kongenitale Störung der Glykosylierung (CDG)  [ID35.01, 48 Gene]
MODY-Diabetes  [ID048.01, 14 Gene]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG)  [ID179.00, 15 Gene]
Neonataler Diabetes mellitus  [ID162.00, 11 Gene]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [ID132.00, 13 Gene]
Porphyrie  [ID153.01, 10 Gene]
Pulmonale Surfactant-Stoffwechselstörung (SMDP) [ID168.01, 6 Gene]
Speichererkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID149.00, 7 Gene]
Störung der Peroxisomenbiogenese (PBD) [ID083.01, 14 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Neugeborenenalter  [ID135.00, 25 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter  [ID171.00, 18 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Schul- und Jugendalter  [ID172.00, 15 Gene]
Zellweger-Syndrom (ZWS)  [ID084.00, 14 Gene]
3-Methylglutaconazidurie (MGCA)  [ID249.00, 15 Gene]

Stand: 22.10.2021