(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Achromatopsie (ACHM)

Panel-Nummer: ID164.00

Gene (8)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CNGA3600053AR216900ACHM2
CNGB3605080AR262300ACHM3
GNAT2139340AR613856ACHM4
PDE6C600827AR613093ACHM5
PDE6H601190AR610024ACHM6
ATF6605537AR616517ACHM7
OPN1LW300822XLR303700ACHM, inkomplett (BCM)
OPN1MW300821XLR303700ACHM, inkomplett (BCM)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID164.00, 8 Gene (12,6 kb)
ATF6, CNGA3, CNGB3*, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, PDE6H

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 04.05.2020