(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD)

Panel-Nummer: ID182.01

Gene (8)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PITX3602669AD107250ASGD1
FOXE3601094AR610256ASGD2
FOXC1601090AD601631ASGD3
PITX2601542AD137600ASGD4
PAX6607108AD604229ASGD5
CYP1B1601771AR617315ASGD6
PXDN605158AR269400ASGD7
CPAMD8608841AR617319ASGD8

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID182.01, 8 Gene (17,5 kb)

CPAMD8, CYP1B1*, FOXC1*,**, FOXE3, PAX6*,**, PITX2*,**, PITX3, PXDN

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 -5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 30.04.2020