Multigen-Diagnostik

Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD)

Panel-Nummer: ID182.02

Gene (9)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
PITX3	602669	AD	107250	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD1)
FOXE3	601094	AR	610256	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD2)
FOXC1	601090	AD	601631	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD3)
PITX2	601542	AD	137600	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD4)
PAX6	607108	AD	604229	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD5)
CYP1B1	601771	AR	617315	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD6)
PXDN	605158	AR	269400	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD7)
CPAMD8	608841	AR	617319	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD8)
B3GLCT	610308	AR	261540	Peters-Plus-Syndrom (PTRPLS)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID182.02

Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD): 9 Gene (18,8 kb)

B3GLCT, CPAMD8, CYP1B1*, FOXC1*^,**, FOXE3*, PAX6*^,**, PITX2*^,**, PITX3, PXDN

Peters-Anomalie: 6 Gene (7,8 kb)

B3GLCT, CYP1B1*, FOXC1*^,**, PAX6*^,**, PITX2*^,**, PITX3

Axenfeld-Rieger-Anomalie: 2 Gene (3,3 kb)

FOXC1*^,**, PITX2*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 -5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 26.10.2022}