(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Glaukom (GLC)

Panel-Nummer: ID275.00

Gene (23)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MYOC601652AD137750Primäres Offenwinkelglaukom (GLC1A)
OPTN602432AD137760Primäres Offenwinkelglaukom (GLC1E)
ASB10615054AD603383Primäres Offenwinkelglaukom (GLC1F)
WDR36609669AD609887Primäres Offenwinkelglaukom (GLC1G)
NTF4162662AD613100Primäres Offenwinkelglaukom (GLC1O)
TBK1604834AD177700Primäres Offenwinkelglaukom (GLC1P)
RAMP2605154AD605154Primäres Offenwinkelglaukom (GLC1)
LMX1B602575AD161200Primäres Offenwinkelglaukom (GLC1, NPS)
COL8A2120252AD136800Primäres Offenwinkelglaukom (GLC1, FECD1)
COL18A1120328AD618880Primäres Engwinkelglaukom (GLCC)
CYP1B1601771AR231300Primäres kongenitales Glaukom (GLC3A)
LTBP2602091AR613086Primäres kongenitales Glaukom (GLC3D)
TEK600221AR617272Primäres kongenitales Glaukom (GLC3E)
GPATCH3617486AR231300Primäres kongenitales Glaukom (GLC3)
SLC4A11610206AR217700Primäres kongenitales Glaukom (GLC3, CHED)
PITX3602669AD107250Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD1)
FOXE3601094AR610256Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD2)
FOXC1601090AD601631Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD3)
PITX2601542AD137600Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD4)
PAX6607108AD604229Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD5)
CYP1B1601771AR617315Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD6)
PXDN605158AR269400Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD7)
CPAMD8608841AR617319Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD8)
OPA1605290AD606657Prädisposition für Normaldruckglaukom (NTG)
OPTN602432AD606657Prädisposition für Normaldruckglaukom (NTG)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, evtl. Kopienzahlvariation (CNV)).
Zusätzlich erfolgt optional eine TCF4-Repeatanalyse.
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID275.00, 23 Gene (51,6 kb)

ASB10, COL8A2, COL18A1, CPAMD8, CYP1B1*, FOXC1*,**, FOXE3*, GPATCH3, LMX1B, LTBP2, MYOC, NTF4, OPA1*,**, OPTN, PAX6*,**, PITX2*,**, PITX3, PXDN, RAMP2, SLC4A11, TBK1, TEK*, WDR36

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 06.10.2020