Multigen-Diagnostik
Hornhautdystrophie (CD)
Panel-Nummer: ID329.00
Gene (26)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| COL8A2 | 120252 | AD | 136800 | Fuchs-Hornhautdystrophie (FECD1) |
| TCF4 | 602272 | AD | 613267 | Fuchs-Hornhautdystrophie (FECD3) |
| ZEB1 | 189909 | AD | 613270 | Fuchs-Hornhautdystrophie (FECD6) |
| SLC4A11 | 610206 | AD | 613268 | Fuchs-Hornhautdystrophie (FECD4) |
| AGBL1 | 615496 | AD | 615523 | Fuchs-Hornhautdystrophie (FECD8) |
| LOXHD1 | 613072 | AD | 613267 | Fuchs-Hornhautdystrophie (FECD) |
| OVOL2 | 616441 | AD | 122000 | Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD1) |
| COL8A2 | 120252 | AD | 609180 | Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD2) |
| ZEB1 | 189909 | AD | 609141 | Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD3) |
| GRHL2 | 608576 | AD | 618031 | Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD4) |
| CHST6 | 605294 | AR | 217800 | Makuläre Hornhautdystrophie (MCD) |
| TGFBI | 601692 | AD | 122200 | Gittrige Hornhautdystrophie (CDL1) |
| GSN | 137350 | AD | 105120 | Gittrige Hornhautdystrophie (CDL2) |
| TACSTD2 | 137290 | AR | 204870 | Gittrige Hornhautdystrophie (CDL3, GDLD) |
| TGFBI | 601692 | AD | 608471 | Gittrige Hornhautdystrophie (CDL3A) |
| KRT12 | 601687 | AD | 122100 | Meesmann-Hornhautdystrophie (MECD1) |
| KRT3 | 149043 | AD | 618767 | Meesmann-Hornhautdystrophie (MECD2) |
| DCN | 125255 | AD | 610048 | Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie (CSCD) |
| LCAT | 606967 | AR | 136120 | Dyslipoproteinämische Hornhautdystrophie (FED) |
| PIKFYVE | 609414 | AD | 121850 | Fleckchen-Hornhautdystrophie (FCD) |
| TGFBI | 601692 | AD | 212900 | Granuläre Hornhautdystrophie (CDGG1, GCD1) |
| TGFBI | 601692 | AD | 607541 | Avellino-Hornhautdystrophie (CDA, GCD2) |
| TGFBI | 601692 | AD | 608470 | Reis-Bücklers- Hornhautdystrophie (CDRB, GCD3) |
| UBIAD1 | 611632 | AD | 121800 | Schnyder-Hornhautdystrophie (SCCD) |
| TGFBI | 601692 | AD | 602087 | Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie (CDTB) |
| COL17A1 | 113811 | AD | 122400 | Rezidivierende Hornhauterosionen (ERED) |
| FOXE3 | 601094 | AR | 610256 | Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (AGSD2) |
| PAX6 | 607108 | AD | 604229 | Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (AGSD5) |
| ZNF469 | 612078 | AR | 229200 | Brittle-Cornea-Syndrom (BBC1) |
| PRDM5 | 614161 | AR | 614170 | Brittle-Cornea-Syndrom (BBC2) |
| CYP4V2 | 608614 | AR | 210370 | Bietti-Kristalldystrophie (BCD) |
| VSX1 | 605020 | AD | 148300 | Keratokunos (KTCN1) |
| TUBA3D | 617878 | AD | 617928 | Keratokunos (KTCN9) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, evtl. Kopienzahlvariation (CNV)).
Zusätzlich erfolgt optional eine TCF4-Repeatanalyse.
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Zusätzlich erfolgt optional eine TCF4-Repeatanalyse.
Diagnostik
Gen-Panel ID329.00
Hornhautdystrophie (CD): 26 Gene (67,0 kb)
AGBL1, CHST6*, COL8A2, COL17A1, CYP4V2, DCN, FOXE3*, GRHL2, GSN*, KRT3, KRT12, LCAT*, LOXHD1, OVOL2, PAX6*,**, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4*,**, TGFBI, TUBA3D, UBIAD1, VSX1*,**, ZEB1, ZNF469*
Fuchs-Endotheldystrophie (FECD): 6 Gene (20,2 kb)
AGBL1, COL8A2, LOXHD1, SLC4A11, TCF4, ZEB1
Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD): 4 Gene (8,2 kb)
COL8A2, GRHL2, OVOL2, ZEB1
Gittrige Hornhautdystrophie (CDL): 3 Gene (5,4 kb)
GSN*, TACSTD2, TGFBI
Stromale Hornhautdystrophie: 5 Gene (11,6 kb)
CHST6*, DCN, PIKFYVE, TGFBI, UBIAD1
Epitheliale Hornhautdystrophie: 5 Gene (10,9 kb)
COL17A1, KRT3, KRT12, TACSTD2, TGFBI
Brittle-Cornea-Syndrom (BCN): 2 Gene (13,8 kb)
PRDM5, ZNF468*
Keratokonus (KTCN): 2 Gene (2,5 kb)
TUBA3D, VSX1*,**
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 16.01.2022