(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hornhautdystrophie

Panel-Nummer: ID329.01

Gene (27)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COL8A2120252AD136800Fuchs-Hornhautdystrophie (FECD1)
TCF4602272AD613267Fuchs-Hornhautdystrophie (FECD3)
ZEB1189909AD613270Fuchs-Hornhautdystrophie (FECD6)
SLC4A11610206AD613268Fuchs-Hornhautdystrophie (FECD4)
AGBL1615496AD615523Fuchs-Hornhautdystrophie (FECD8)
LOXHD1613072AD613267Fuchs-Hornhautdystrophie (FECD)
OVOL2616441AD122000Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD1)
COL8A2120252AD609180Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD2)
ZEB1189909AD609141Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD3)
GRHL2608576AD618031Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD4)
CHST6605294AR217800Makuläre Hornhautdystrophie (MCD)
TGFBI601692AD122200Gittrige Hornhautdystrophie (CDL1)
GSN137350AD105120Gittrige Hornhautdystrophie (CDL2)
TACSTD2137290AR204870Gittrige Hornhautdystrophie (CDL3, GDLD)
TGFBI601692AD608471Gittrige Hornhautdystrophie (CDL3A)
KRT12601687AD122100Meesmann-Hornhautdystrophie (MECD1)
KRT3149043AD618767Meesmann-Hornhautdystrophie (MECD2)
DCN125255AD610048Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie (CSCD)
LCAT606967AR136120Dyslipoproteinämische Hornhautdystrophie (FED)
PIKFYVE609414AD121850Fleckchen-Hornhautdystrophie (FCD)
TGFBI601692AD212900Granuläre Hornhautdystrophie (CDGG1, GCD1)
TGFBI601692AD607541Avellino-Hornhautdystrophie (CDA, GCD2)
TGFBI601692AD608470Reis-Bücklers- Hornhautdystrophie (CDRB, GCD3)
UBIAD1611632AD121800Schnyder-Hornhautdystrophie (SCCD)
TGFBI601692AD602087Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie (CDTB)
MCOLN1605248AD620763Lisch epitheliale Hornhautdystrophie (LECD)
PAX6607108AD106210Katarakt und Hornhautdystrophie
COL17A1113811AD122400Rezidivierende Hornhauterosionen (ERED)
ZNF469612078AR229200Brittle-Cornea-Syndrom (BC1)
PRDM5614161AR614170Brittle-Cornea-Syndrom (BC2)
CYP4V2608614AR210370Bietti-Kristalldystrophie (BCD)
VSX1605020AD148300Keratokonus (KTCN1)
TUBA3D617878AD617928Keratokonus (KTCN9)
KERA603288AR217300Cornea plana (CNA2)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, evtl. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Zusätzlich erfolgt optional eine TCF4-Repeatanalyse.

Diagnostik

Gen-Panel ID329.01

Hornhautdystrophie: 27 Gene (68,9 kb)

AGBL1, CHST6*, COL8A2, COL17A1, CYP4V2, DCN, GRHL2, GSN*, KERA, KRT3, KRT12, LCAT*, LOXHD1, MCOLN1, OVOL2, PAX6*,**, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4*,**, TGFBI, TUBA3D, UBIAD1, VSX1*,**, ZEB1, ZNF469*

Fuchs-Endotheldystrophie (FECD): 6 Gene (20,2 kb)

AGBL1, COL8A2, LOXHD1, SLC4A11, TCF4, ZEB1

Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD): 4 Gene (8,2 kb)

COL8A2, GRHL2, OVOL2, ZEB1

Gittrige Hornhautdystrophie (CDL): 3 Gene (5,4 kb)

GSN*, TACSTD2, TGFBI

Stromale Hornhautdystrophie: 5 Gene (11,6 kb)

CHST6*, DCN, PIKFYVE, TGFBI, UBIAD1

Epitheliale Hornhautdystrophie: 6 Gene (12,6 kb)

COL17A1, KRT3, KRT12, MCOLN1, TACSTD2, TGFBI

Brittle-Cornea-Syndrom (BCN): 2 Gene (13,8 kb)

PRDM5, ZNF468*

Keratokonus (KTCN): 2 Gene (2,5 kb)

TUBA3D, VSX1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 30.09.2024