(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kolobom, Mikrophthalmus und Anophthalmus

Panel-Nummer: ID263.00

Gene (47)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
VSX2142993AR610092Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB3)
SHH600725AD611638Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB5)
GDF3606522AD613703Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB6)
GDF6601147AD613703Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB6)
ABCB6605452AR614497Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB7)
STRA6610745AR601186Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB8)
TENM3610083AR615145Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB9)
RBP4180250AD616428Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB10)
VSX2142993AR610093Mikrophthalmie, isoliert (MCOP2)
RAX601881AR611038Mikrophthalmie, isoliert (MCOP3)
GDF6601147AD613094Mikrophthalmie, isoliert (MCOP4)
MFRP606227AR611040Mikrophthalmie, isoliert (MCOP5)
PRSS56613858AR613517Mikrophthalmie, isoliert (MCOP6)
GDF3606522AD613704Mikrophthalmie, isoliert (MCOP7)
ALDH1A3600463AR615113Mikrophthalmie, isoliert (MCOP8)
NAA10300013XL309800Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS1)
BCOR300485XLD300166Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS2)
SOX2184429XLD206900Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS3)
OTX2600037AD610125Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS5)
BMP4112262AD607932Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS6)
HCCS300056XLD309801Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS7)
STRA6610745AR601186Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS9)
VAX1604294AR614402Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS11)
RARB180220AD, AR615524Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS12)
HMGB3300193XL300915Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS13)
MAB21L2604357AD, AR615877Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS14)
TENM3610083AR615145Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS15)
YAP1120433AD120433Okulares Kolobom (COB1)
PAX6607108AD120200Okulares Kolobom
SALL2602219AR216820Okulares Kolobom
CC2D2A612013AR216360COACH-Syndrom
TMEM67609884AR216360COACH-Syndrom
RPGRIP1L610937AR216360COACH-Syndrom
CHD7608892AD214800CHARGE-Syndrom
SEMA3E608166AD214800CHARGE-Syndrom
MITF156845AR617306COMMAD-Syndrom
SRD5A3611715AR612713Kahrizi-Syndrom (KHRZ)
C12ORF57615140AR218340Temtamy-Syndrom (TEMTYS)
PAX2167409AD120330Papillorenales Syndrom (PAPRS)
ACTB102630AD243310Baraitser-Winter-Syndrom (BRWS1)
ACTG1102560AD614583Baraitser-Winter-Syndrom (BRWS2)
CRYAA123580AD, AR604219Katarakt mit Mikrophthalmie (CTRCT9)
FOXE3601094AR612968Katarakt mit Mikrophthalmie (CTRCT34)
PITX3602669AD, AR610623Katarakt mit Mikrophthalmie (CTRCT11)
MAF177075AD610202Katarakt mit Mikrophthalmie (CTRCT21)
PDE6D602676AR615665Joubert-Syndrom mit Mikrophthalmie (JBTS22)
PTCH1601309AD610828Holoprosenzephalie mit Mikrophthalmie (HPE7)
SIX3603714AD157170Holoprosenzephalie mit Mikrophthalmie (HPE3)
GLI2165230AD610829Holoprosenzephalie mit Mikrophthalmie (HPE9)
SMOC1608488AR206920Ophthalmo-akromeles Syndrom (MLA)
HMX1142992AR612109Okulo-aurikulares Syndrom (OCACS)
TFAP2A107580AD113620Brachio-okulo-faziales Syndrom (BOFS)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID263.00, 47 Gene (90,9 kb)

ABCB6, ACTB, ACTG1, ALDH1A3, BCOR, BMP4, CHD7*,**, C12ORF57, CC2D2A*, CRYAA, FOXE3*, GDF3, GDF6*, GLI2, HCCS, HMGB3, HMX1, MAB21L2, MAF, MFRP, MITF, NAA10, OTX2, PAX2, PAX6*,**, PDE6D, PITX3, PTCH1*,**, PRSS56, RBP4, RARB, RAX, RPGRIP1L*, SALL2, SEMA3A, SHH*,**, SIX3, SMOC1, SOX2*, SRD5A3, STRA6, TENM3, TFAP2A, TMEM67*, VAX1, VSX2, YAP1

Basis-Panel I (Mikrophthalmus, Anophthalmus):  ID263.00, 17 Gene (25,1 kb)

ABCB6, ALDH1A3, BCOR, BMP4, HCCS, HMGB3, MAB21L2, MFRP, NAA10, OTX2, PRSS56, RBP4, RARB, RAX, SOX2*, STRA6, VSX2

Basis-Panel II (Kolobom): ID263.00, 11 Gene (24,0 kb)

ABCB6, GDF3, GDF6*, PAX6*,**, RBP4, SALL2, SHH*,**, STRA6, TENM3, VSX2, YAP1'

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 06.10.2020