(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB)

Panel-Nummer: ID267.00

Gene (14)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
NYX300278XLR310500CSNB1A
GRM6604096AR257270CSNB1B
TRPM1603576AR613216CSNB1C
SLC24A1603617AR613830CSNB1D
GPR179614515AR614565CSNB1E
LRIT3615004AR615058CSNB1F
GNAT1139330AR616389CSNB1G
GNB3139130AR617024CSNB1H
GUCY2D600179AR618555CSNB1I
CACNA1F300110XL300071CSNB2A
RHO180380AD610445CSNBAD1
PDE6B180072AD163500CSNBAD2
GNAT1139330AD610444CSNBAD3
SAG181031AR258100CSNBO1, Typ Oguchi
GRK1180381AR613411CSNBO2, Typ Oguchi

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID267.00, 14 Gene (39,2 kb)

CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, SAG, RHO*, SLC24A1, TRPM1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 -5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 04.06.2020