(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)

Panel-Nummer: ID187.01

Gene (19)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GUCY2D600179AR204000LCA1
RPE65180069AR204100LCA2
SPATA7609868AR604232LCA3
AIPL1604392AR604393LCA4
LCA5611408AR604837LCA5
RPGRIP1605446AR613826LCA6
CRX602225AR613829LCA7
CRB1604210AR613835LCA8
NMNAT1608700AR608553LCA9
CEP290610142AR611755LCA10
IMPDH1146690AD613837LCA11
RD3180040AR610612LCA12
RDH12608830AR612712LCA13
LRAT604863AR613341LCA14
TULP1602280AR613843LCA15
KCNJ13603208AR614186LCA16
GDF6610142AR615360LCA17
PRPH2179605AR608133LCA18
USP45618439AR618513LCA19

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID187.01, 19 Gene (38,8 kb)

AIPL1*, CEP290*, CRB1, CRX, GDF6*, GUCY2D, IMPDH1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, PRPH2*, RD3, RDH12*, RPE65, RPGRIP1*, SPATA7, TULP1, USP45

Basis-Panel: ID187.01, 9 Gene (25,2 kb)

AIPL1*, CEP290*, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, RDH12*, RPE65, RPGRIP1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 10.03.2020