(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Makuladystrophie (MD)

Panel-Nummer: ID139.01

Gene (15)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ABCA4601691AR248200Stargardt’sche MD (STGD1)
ELOVL4605512AD600110Stargardt’sche MD (STGD3)
PROM1604365AD603786Stargardt’sche MD (STGD4)
CNGB3605080AR248200Stargardt’sche MD (STGD)
BEST1607854AD153700Eidotterförmige MD (VMD2)
PRPH2179605AD608161Eidotterförmige MD (VMD3)
IMPG1602870AD616151Eidotterförmige MD (VMD4)
IMPG2607056AD616152Eidotterförmige MD (VMD5)
PRPH2179605AD169150Schmetterlingsförmige MD (MDPT1)
CTNNA1116805AD608970Schmetterlingsförmige MD (MDPT2)
MAPKAPK3602130AD617111Schmetterlingsförmige MD (MDPT3)
RP1L1608581AD608581Okkulte MD (OCMD)
PRDM13616741AD136550Retinale MD (MCDR1)
PROM1604365AD608051Retinale MD (MCDR2)
TIMP3188826AD136900Hämorrhagische MD (SFD)
MFSD8611124AR616170MD mit Zapfenbeteiligung (CCMD)
CDH3114021AR601553MD und Hypotrichose (HJMD)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID139.01, 15 Gene (39,6 kb)

ABCA4*, BEST1, CDH3, CNGB3*, CTNNA1, ELOVL4*, IMPG1, IMPG2*, MAPKAPK3, MFSD8, PRDM13, PROM1, PRPH2*, RP1L1, TIMP3

Basis-Panel: ID139.01, 10 Gene (24,8 kb)

ABCA4*, BEST1, CDH3, CNGB3*, ELOVL4*, IMPG1, IMPG2*, PROM1, PRPH2*, TIMP3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 06.05.2020