(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Makuladystrophie (MD)

Panel-Nummer: ID139.02

Gene (18)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ABCA4601691AR248200Morbus Stargardt (STGD1)
ELOVL4605512AD600110Morbus Stargardt (STGD3)
PROM1604365AD603786Morbus Stargardt (STGD4)
CNGB3605080AR248200Morbus Stargardt (STGD)
BEST1607854AD153700Vitelliforme Makuladystrophie (VMD2)
PRPH2179605AD608161Vitelliforme Makuladystrophie (VMD3)
IMPG1602870AD616151Vitelliforme Makuladystrophie (VMD4)
IMPG2607056AD616152Vitelliforme Makuladystrophie (VMD5)
PRPH2179605AD169150Schmetterlingsförmige Makuladystrophie (MDPT1)
CTNNA1116805AD608970Schmetterlingsförmige Makuladystrophie (MDPT2)
MAPKAPK3602130AD617111Schmetterlingsförmige Makuladystrophie (MDPT3)
CHST6605294AR217800Korneale Makuladystrophie (MCD)
RP1L1608581AD608581Okkulte Makuladystrophie (OCMD)
PROM1604365AD608051Retinale Makuladystrophie (MCDR2)
TIMP3188826AD136900Hämorrhagische Makuladystrophie (SFD)
CDH3114021AR601553Kongenitale Hypotrichose mit Makuladystrophie (HJMD)
SIX6606326AR212550Papillen-Anomalien mit Makuladystrophie (ODRMD)
MFSD8611124AR616170Makuladystrophie mit Zapfenbeteiligung (CCMD)
CRB1604210AR600105Makuladystrophie
RDH12608830AR612712Makuladystrophie

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID139.02, 18 Gene (44,6 kb)

ABCA4*, BEST1, CDH3, CHST6*, CNGB3*, CRB1, CTNNA1, ELOVL4*, IMPG1, IMPG2*, MAPKAPK3, MFSD8, PROM1, PRPH2*, RDH12*, RP1L1, SIX6, TIMP3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 08.11.2021