(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Myopie (MYP)

Panel-Nummer: ID079.01

Gene (15)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SCO2604272AD608908MYP6
ZNF644614159AD614167MYP21
PRIMPOL 615421AD615420MYP22
LRPAP1104225AR615432MYP23
SLC39A5608730AD615946MYP24
P4HA2600608AD617238MYP25
ARR3301770XL301010MYP26
CPSF1606027AD618827MYP27
NYX300278XLR310500MYP (NBM1)
P3H2610341AR614292MYP (MCVD)
SLITRK6609681AR221200MYP (DFNMYP)
COL2A1120140AD108300Stickler-Syndrom (STL1)
COL11A1120280AD604841Stickler-Syndrom (STL2)
COL9A1120210AR614134Stickler-Syndrom (STL4)
COL9A2120260AR614284Stickler-Syndrom (STL5)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID079.01, 15 Gene (37,1 kb)

ARR3, CPSF1, COL11A1*,**, COL2A1*,**, COL9A1, COL9A2, LRPAP1, NYX, P3H2, P4HA2, PRIMPOL, SCO2, SLC39A5, SLITRK6, ZNF644

Basis-Panel I: ID079.01, 11 Gene (22,3 kb)

ARR3, CPSF1, LRPAP1, NYX, P3H2, P4HA2, PRIMPOL, SCO2, SLC39A5, SLITRK6, ZNF644

Basis-Panel II (Stickler-Syndrom): ID079.01, 4 Gene (14,7 kb)

COL11A1*,**, COL2A1*,**, COL9A1, COL9A2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 30.04.2020