(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hohe Myopie (MYP)

Panel-Nummer: ID079.03

Gene (25)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SCO2604272AD608908Hohe Myopie (MYP6)
ZNF644614159AD614167Hohe Myopie (MYP21)
PRIMPOL 615421AD615420Hohe Myopie (MYP22)
LRPAP1104225AR615432Hohe Myopie (MYP23)
SLC39A5608730AD615946Hohe Myopie (MYP24)
P4HA2600608AD617238Hohe Myopie (MYP25)
ARR3301770XL301010Hohe Myopie (MYP26)
CPSF1606027AD618827Hohe Myopie (MYP27)
LOXL3607163AR619781Hohe Myopie (MYP28)
NYX300278XLR310500Nachtblindheit und Myopie (CSNB1A)
GRM6604096AR257270Nachtblindheit und Myopie (CSNB1B)
GPR179614515AR614565Nachtblindheit und Myopie (CSNB1E)
CACNA1F300110XL300071Nachtblindheit und Myopie (CSNB2A)
CNGB3605080AR262300Farbenblindheit und Myopie (ACHM3)
P3H2610341AR614292Vitreoretinale Degeneration, Katarakt und Myopie (MCVD)
GZF1613842AR617662Gelenk-Hyperlaxität, Kleinwuchs und Myopie (JLSM)
SLITRK6609681AR221200Schwerhörigkeit und Myopie (DFNMYP)
LRP2600073AR222448Donnai-Barrow-Syndrom (DBS)
IRX5606195AR611174Hamamy-Syndrom (HMMS)
COL18A1120328AR267750Knobloch-Syndrom (KNO1)
COL2A1120140AD108300Stickler-Syndrom (STL1)
COL11A1120280AD604841Stickler-Syndrom (STL2)
COL9A1120210AR614134Stickler-Syndrom (STL4)
COL9A2120260AR614284Stickler-Syndrom (STL5)
COL9A3120270AR620022Stickler-Syndrom (STL6)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID079.03

Hohe Myopie (MYP): 25 Gene (81,1 kb)

ARR3, CACNA1F, CNGB3*, COL2A1*,**, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1*,**, COL18A1, CPSF1, GPR179, GRM6, GZF1, IRX5, LOXL3, LRPAP1, LRP2, NYX, P3H2, P4HA2, PRIMPOL, SCO2, SLC39A5, SLITRK6, ZNF644

Hohe Myopie, nicht-syndromale Form (MYP): 12 Gene (24,5 kb)

ARR3, CNGB3*, CPSF1, LOXL3, LRPAP1, NYX, P3H2, P4HA2, PRIMPOL, SCO2, SLC39A5, ZNF644

Syndrome mit hoher Myopie: 14 Gene (58,7 kb)

CACNA1F, COL11A1*,**, COL2A1*,**, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL18A1, GPR179, GRM6, GZF1, LRP2, IRX5, P3H2, SLITRK6

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 29.10.2024