(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Netzhauterkrankungen, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID383.00

Gene (306)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ADAM9 ADAMTS18 ADGRV1 AFG3L2 AGBL5
AHI1 AHR AIPL1 AIRE ALDH3A2
ALMS1 ALPK1 AMACR ARHGEF18 ARL13B
ARL2BP ARL3 ARL6 ARSG ATF6
ATOH7 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12
BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9
BEST1 C1QTNF5 CABP4 CACNA1F CACNA2D4
CAPN5 CC2D2A CDH23 CDH3 CDHR1
CEP164 CEP250 CEP290 CEP78 CERKL
CFAP20 CFAP410 CFAP418 CFH CHM
CIB2 CLCC1 CLEC3B CLN3 CLN5
CLN6 CLN8 CLRN1 CNGA1 CNGA3
CNGB1 CNGB3 CNNM4 COL11A1 COL18A1
COL2A1 COL4A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3
COQ2 COQ8B CRB1 CRX CSPP1
CTC1 CTNNA1 CTNNB1 CTNND1 CTSD
CWC27 CYP4V2 DCT DHDDS DHX38
DNAJC5 DRAM2 DYNC2H1 EFEMP1 ELOVL4
ERCC6 ERCC8 ESPN EXOSC2 EYS
FAM161A FDXR FLVCR1 FRMD7 FSCN2
FZD4 GNAT1 GNAT2 GNB3 GNPTG
GPR143 GPR179 GRK1 GRM6 GRN
GUCA1A GUCA1B GUCY2D HARS1 HCCS
HGSNAT HK1 HKDC1 HMX1 IDH3A
IDH3B IFT140 IFT172 IFT27 IFT43
IFT74 IKBKG IMPDH1 IMPG1 IMPG2
INPP5E IQCB1 KCNJ13 KCNV2 KIAA1549
KIF3B KIF11 KIZ KLHL7 LAMA1
LAMP2 LCA5 LRAT LRIT3 LRP2
LRP5 LZTFL1 MAK MAN2B1 MAPKAPK3
MCOLN1 MED12 MERTK MFRP MFSD8
MIR204 MKKS MKS1 MMACHC MPDZ
MSTO1 MTTP MVK MYO7A NBAS
NDP NEK2 NEUROD1 NMNAT1 NPHP1
NPHP3 NPHP4 NR2E3 NRL NYX
OAT OFD1 OPN1LW OPN1MW OTX2
P3H2 PANK2 PAX2 PCARE PCDH15
PCYT1A PDE6A PDE6B PDE6C PDE6G
PDZD7 PDE6H PDSS1 PEX1 PEX2
PEX6 PEX7 PHYH PITPNM3 PLA2G5
PLK4 PNPLA6 POC1B POMGNT1 POMGNT2
POMT1 PPT1 PRCD PRDM13 PROM1
PRPF3 PRPF31 PRPF4 PRPF6 PRPF8
PRPH2 PRPS1 PYGM RAB28 RAX2
RBP3 RBP4 RCBTB1 RD3 RDH11
RDH12 RDH5 REEP6 RGR RGS9
RGS9BP RHO RIMS2 RLBP1 RNU4ATAC
ROM1 RP1 RP1L1 RP2 RP9
RPE65 RPGR RPGRIP1 RPGRIP1L RS1
SAG SAMD7 SCAPER SDCCAG8 SEMA4A
SGSH SLC24A1 SLC38A8 SLC6A6 SLC7A14
SNRNP200 SPATA7 SRD5A3 SSBP1 STN1
STX3 SUMF1 TIMM8A TIMP3 TINF2
TLCD3B TMEM216 TMEM218 TMEM231 TMEM237
TMEM67 TOPORS TPP1 TRAF3IP1 TREX1
TRIM32 TRNT1 TRPM1 TSPAN12 TTC8
TTLL5 TUB TUBB4B TUBGCP4 TUBGCP6
TULP1 UNC119 USH1C USH1G USH2A
USP45 VCAN VPS13B VWA8 WDPCP
WDR19 WHRN ZFYVE26 ZNF408 ZNF423
ZNF513

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID383.00, 306 Gene (764,2 kb) 

ABCA4, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRV1, AFG3L2, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALMS1, ALPK1, AMACR, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARSG, ATF6, ATOH7, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP250, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP20, CFAP410, CFAP418, CFH, CHM, CIB2, CLCC1, CLEC3B, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COQ2, COQ8B, CRB1, CRX, CSPP1, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTNND1, CTSD, CWC27, CYP4V2, DCT, DHDDS, DHX38, DNAJC5, DRAM2, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, ERCC8, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FDXR, FLVCR1, FRMD7, FSCN2, FZD4, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HCCS, HGSNAT, HK1, HKDC1, HMX1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IKBKG, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, KCNV2, KIAA1549, KIF3B, KIF11, KIZ, KLHL7, LAMA1, LAMP2, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP2, LRP5, LZTFL1, MAK, MAN2B1, MAPKAPK3, MCOLN1, MED12, MERTK, MFRP, MFSD8, MIR204, MKKS, MKS1, MMACHC, MPDZ, MSTO1, MTTP, MVK, MYO7A, NBAS, NDP, NEK2, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OFD1, OPN1LW, OPN1MW, OTX2, P3H2, PANK2, PAX2, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDZD7, PDE6H, PDSS1, PEX1, PEX2, PEX6, PEX7, PHYH, PITPNM3, PLA2G5, PLK4, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, PPT1, PRCD, PRDM13, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PYGM, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS2, RLBP1, RNU4ATAC, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SAMD7, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SGSH, SLC24A1, SLC38A8, SLC6A6, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SRD5A3, SSBP1, STN1, STX3, SUMF1, TIMM8A, TIMP3, TINF2, TLCD3B, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TUB, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VCAN, VPS13B, VWA8, WDPCP, WDR19, WHRN, ZFYVE26, ZNF408, ZNF423, ZNF513

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 07.10.2024