Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID331.00

Gene (44)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID331.00

Nystagmus (NYS): 44 Gene (105,8 kb)

ATF6, CACNA1A*^,**, CACNA1F, CASK*^,**, CEP290*, CNGA3, CNGB3*, CRB1, CRX, DCT, FRMD7*, GJC2*, GNAT2, GPR143*, GUCY2D, HPS1, HPS5, IMPDH1, KCNJ13, KIDINS220, LCA5, LRAT, LRMDA, LYST, MAG, NMNAT1, NYX, OCA2*^,**, OPN1LW, OPN1MW, PAX6*^,**, PDE6C, PDE6H, PLP1*^,**, PRPH2, RPE65, RPGRIP1*, SLC24A5, SLC38A8*, SLC45A2, TULP1, TYR*^,**, TYRP1, USP45

Nystagmus, nicht-syndromal (NYS): 2 Gene (3,4 kb)

FRMD7*, GPR143*

Foveahypoplasie, nicht-syndromal (FVH): 2 Gene (2,6 kb)

PAX6*^,**, SLC38A8*

Albinismus (OCA): 11 Gene (29,2 kb)

DCT, GPR143*, HPS1, HPS5, LRMDA, LYST, OCA2*^,**, SLC24A5, SLC45A2, TYR*^,**, TYRP1

Achromatopsie (ACHM): 8 Gene (12,6 kb)

ATF6, CNGA3, CNGB3*, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, PDE6H

Lebersche kongenitale Amaurose (LCA): 14 Gene (33,0 kb)

CEP290*, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, PRPH2, RPE65, RPGRIP1*, TULP1, USP45

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD): 3 Gene (4,0 kb)

PLP1*^,**, GJC2*, MAG

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen