Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
FRMD7 | 300628 | XL | 310700 | Kongenitaler Nystagmus (NYS1) |
GPR143 | 300808 | XLR | 300814 | Kongenitaler Nystagmus (NYS6) |
ROBO1 | 602430 | AR | 620958 | Kongenitaler Nystagmus (NYS8) |
TYR | 606933 | AR | 203100 | Okulokutaner Albinismus (OCA1) |
OCA2 | 611409 | AR | 203200 | Okulokutaner Albinismus (OCA2) |
TYRP1 | 115501 | AR | 203290 | Okulokutaner Albinismus (OCA3) |
SLC45A2 | 606202 | AR | 606574 | Okulokutaner Albinismus (OCA4) |
SLC24A5 | 609802 | AR | 113750 | Okulokutaner Albinismus (OCA6) |
LRMDA | 614537 | AR | 615179 | Okulokutaner Albinismus (OCA7) |
DCT | 191275 | AR | 619165 | Okulokutaner Albinismus (OCA8) |
PAX6 | 607108 | AD | 136520 | Foveahypoplasie (FVH1) |
SLC38A8 | 615585 | AR | 609218 | Foveahypoplasie (FVH2) |
AHR | 600253 | AR | 620958 | Foveahypoplasie (FVH3) |
CNGA3 | 600053 | AR | 216900 | Achromatopsie (ACHM2) |
CNGB3 | 605080 | AR | 262300 | Achromatopsie (ACHM3) |
ATF6 | 605537 | AR | 616517 | Achromatopsie (ACHM7) |
GUCY2D | 600179 | AR | 204000 | Lebersche kongenitale Amaurose (LCA1) |
RPE65 | 180069 | AR | 204100 | Lebersche kongenitale Amaurose (LCA2) |
LCA5 | 611408 | AR | 604837 | Lebersche kongenitale Amaurose (LCA5) |
RPGRIP1 | 605446 | AR | 613826 | Lebersche kongenitale Amaurose (LCA6) |
CRX | 602225 | AR | 613829 | Lebersche kongenitale Amaurose (LCA7) |
CRB1 | 604210 | AR | 613835 | Lebersche kongenitale Amaurose (LCA8) |
NMNAT1 | 608700 | AR | 608553 | Lebersche kongenitale Amaurose (LCA9) |
CEP290 | 610142 | AR | 611755 | Lebersche kongenitale Amaurose (LCA10) |
IMPDH1 | 146690 | AD | 613837 | Lebersche kongenitale Amaurose (LCA11) |
LRAT | 604863 | AR | 613341 | Lebersche kongenitale Amaurose (LCA14) |
TULP1 | 602280 | AR | 613843 | Lebersche kongenitale Amaurose (LCA15) |
KCNJ13 | 603208 | AR | 614186 | Lebersche kongenitale Amaurose (LCA16) |
NYX | 300278 | XLR | 310500 | Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB1A) |
CACNA1F | 300110 | XL | 300600 | Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB2B) |
DAGLA | 614015 | AD | 168885 | Neurookuläres Syndrom (NOC2) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
AHR, ATF6, CACNA1F, CEP290*, CNGA3, CNGB3*, CRB1, CRX, DAGLA, DCT, FRMD7*, GPR143*, GUCY2D, IMPDH1, KCNJ13, LCA5, LRAT, LRMDA, NMNAT1, NYX, OCA2*,**, PAX6*,**, ROBO1, RPE65, RPGRIP1*, SLC24A5, SLC38A8*, SLC45A2, TULP1, TYR*,**, TYRP1
FRMD7*, GPR143*, ROBO1
AHR, PAX6*,**, SLC38A8*
DCT, LRMDA, OCA2*,**, SLC24A5, SLC45A2, TYR*,**, TYRP1
CEP290*, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, RPE65, RPGRIP1*, TULP1
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
3 - 5 ml EDTA-Blut
3 - 5 Wochen
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 05.11.2024