(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitaler Nystagmus (NYS)

Panel-Nummer: ID331.01

Gene (31)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
FRMD7300628XL310700Kongenitaler Nystagmus (NYS1)
GPR143300808XLR300814Kongenitaler Nystagmus (NYS6)
ROBO1602430AR620958Kongenitaler Nystagmus (NYS8)
TYR606933AR203100Okulokutaner Albinismus (OCA1)
OCA2611409AR203200Okulokutaner Albinismus (OCA2)
TYRP1115501AR203290Okulokutaner Albinismus (OCA3)
SLC45A2606202AR606574Okulokutaner Albinismus (OCA4)
SLC24A5609802AR113750Okulokutaner Albinismus (OCA6)
LRMDA614537AR615179Okulokutaner Albinismus (OCA7)
DCT191275AR619165Okulokutaner Albinismus (OCA8)
PAX6607108AD136520Foveahypoplasie (FVH1)
SLC38A8615585AR609218Foveahypoplasie (FVH2)
AHR600253AR620958Foveahypoplasie (FVH3)
CNGA3600053AR216900Achromatopsie (ACHM2)
CNGB3605080AR262300Achromatopsie (ACHM3)
ATF6605537AR616517Achromatopsie (ACHM7)
GUCY2D600179AR204000Lebersche kongenitale Amaurose (LCA1)
RPE65180069AR204100Lebersche kongenitale Amaurose (LCA2)
LCA5611408AR604837Lebersche kongenitale Amaurose (LCA5)
RPGRIP1605446AR613826Lebersche kongenitale Amaurose (LCA6)
CRX602225AR613829Lebersche kongenitale Amaurose (LCA7)
CRB1604210AR613835Lebersche kongenitale Amaurose (LCA8)
NMNAT1608700AR608553Lebersche kongenitale Amaurose (LCA9)
CEP290610142AR611755Lebersche kongenitale Amaurose (LCA10)
IMPDH1146690AD613837Lebersche kongenitale Amaurose (LCA11)
LRAT604863AR613341Lebersche kongenitale Amaurose (LCA14)
TULP1602280AR613843Lebersche kongenitale Amaurose (LCA15)
KCNJ13603208AR614186Lebersche kongenitale Amaurose (LCA16)
NYX300278XLR310500Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB1A)
CACNA1F300110XL300600Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB2B)
DAGLA614015AD168885Neurookuläres Syndrom (NOC2)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID331.01

Kongenitaler Nystagmus (NYS): 31 Gene (71,0 kb)

AHR, ATF6, CACNA1F, CEP290*, CNGA3, CNGB3*, CRB1, CRX, DAGLA, DCT, FRMD7*, GPR143*, GUCY2D, IMPDH1, KCNJ13, LCA5, LRAT, LRMDA, NMNAT1, NYX, OCA2*,**, PAX6*,**, ROBO1, RPE65, RPGRIP1*, SLC24A5, SLC38A8*, SLC45A2, TULP1, TYR*,**, TYRP1

Nystagmus, nicht-syndromal (NYS): 3 Gene (8,3 kb)

FRMD7*, GPR143*, ROBO1

Foveahypoplasie, nicht-syndromal (FVH): 3 Gene (5,1 kb)

AHR, PAX6*,**, SLC38A8*

Okulokutaner Albinismus (OCA): 7 Gene (11,1 kb)

DCT, LRMDA, OCA2*,**, SLC24A5, SLC45A2, TYR*,**, TYRP1

Lebersche kongenitale Amaurose (LCA): 12 Gene (29,5 kb)

CEP290*, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, RPE65, RPGRIP1*, TULP1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 05.11.2024