(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Deletionen (PEOA, PEOB)

Panel-Nummer: ID300.00

Gene (10)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
POLG174763AD157640PEOA1
SLC25A4103220AD609283PEOA2
TWNK606075AD609286PEOA3
POLG2604983AD610131PEOA4
RRM2B604712AD613077PEOA5
DNA2601810AD615156PEOA6
POLG174763AR258450PEOB1
RNASEH1604123AR616479PEOB2
TK2188250AR617069PEOB3
DGUOK601465AR617070PEOB4
TOP3A601243AR618098PEOB5

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID300.00

Progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Deletionen (PEOA, PEOB): 10 Gene (17,9 kb)

DGUOK, DNA2, POLG*,**, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TOP3A, TWNK

Progressive externe Ophthalmoplegie, autosomal-dominant (PEOA): 6 Gene (12,4 kb)

DNA2, POLG*,**, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TWNK

Progressive externe Ophthalmoplegie, autosomal-rezessiv (PEOB): 5 Gene (9,2 kb)

DGUOK, POLG*,**, RNASEH1, TK2, TOP3A

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 11.10.2021