(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Retinitis pigmentosa (RP), umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID288.01

Gene (83)

ABCA4 AGBL5 AHR AIPL1 ARHGEF18
ARL2BP ARL3 ARL6 BBS2 BEST1
C8ORF37 CDHR1 CERKL CLCC1 CLRN1
CNGA1 CNGB1 CRB1 CRX DHDDS
DHX38 EYS FAM161A FLVCR1 FSCN2
GUCA1B HGSNAT HK1 IDH3A IDH3B
IFT140 IFT172 IFT43 IMPDH1 IMPG1
IMPG2 KIAA1549 KIF3B KIZ KLHL7
LRAT MAK MERTK NEK2 NR2E3
NRL OFD1 PCARE PDE6A PDE6B
PDE6G POMGNT1 PRCD PROM1 PRPF3
PRPF31 PRPF4 PRPF6 PRPF8 PRPH2
RBP3 RDH12 REEP6 RGR RHO
ROM1 RP1 RP1L1 RP2 RP9
RPE65 RPGR SAG SEMA4A SLC7A14
SNRNP200 SPATA7 TOPORS TTC8 TULP1
USH2A ZNF408 ZNF513

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID288.01

Retinintis pigmentosa (RP), umfassende Diagnostik: 83 Gene (206,8 kb)

ABCA4*, AGBL5, AHR, AIPL1*, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS2*, BEST1, C8ORF37, CDHR1, CERKL, CLCC1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DHDDS, DHX38, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, HGSNAT, HK1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT43, IMPDH1, IMPG1, IMPG2*, KIAA1549, KIF3B, KIZ, KLHL7*, LRAT, MAK, MERTK*, NEK2, NR2E3*, NRL, OFD1*, PCARE, PDE6A*, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2*, RBP3, RDH12, REEP6, RGR*, RHO*, ROM1, RP1*, RP1L1, RP2*, RP9, RPE65, RPGR*, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TTC8*, TULP1, USH2A*,**, ZNF408, ZNF513

Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-dominant: 26 Gene ( 57,0 kb)

AIPL1*, ARL3, BEST1, FSCN2, GUCA1B, HK1, IMPDH1, IMPG1, KIF3B, KLHL7*, NR2E3*, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2*, RGR*, RHO*, RP1*, RP9, RPE65, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS

Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-rezessiv: 57 Gene (153,2 kb)

ABCA4*, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, BBS2*, C8ORF37, CDHR1, CERKL, CLCC1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, DHDDS, DHX38, EYS, FAM161A, HGSNAT, IDH3A, IDH3B, IFT43, IFT140, IFT172, IMPG2*, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK*, NEK2, NR2E3*,  PCARE, PDE6A*, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, RBP3, RDH12, REEP6, RGR*, RHO*, RP1*, RP1L1, RPE65, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SPATA7, TTC8*, TULP1, USH2A*,**, ZNF408, ZNF513

Retinitis pigmentosa (RP), X-chromosomal: 3 Gene (6,5 kb)

RP2*, RPGR*, OFD1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 08.11.2021