(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Retinitis pigmentosa (RP), X-chromosomal oder autosomal-rezessiv

Panel-Nummer: ID050.02

Gene (57)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
RP1603937AR; AD180100RP1
RP2300757XL312600RP2
RPGR312610XL300029RP3
RHO180380AR; AD613731RP4
CRB1604210AR600105RP12
TULP1602280AR600132RP14
ABCA4601691AR601718RP19
RPE65180069AR613794RP20
OFD1300170XLR300424RP23
EYS612424AR602772RP25
CERKL608381AR608380RP26
FAM161A613596AR606068RP28
SEMA4A607292AR; AD610282RP35
PRCD610598AR610599RP36
NR2E3604485AR; AD611131RP37
MERTK604705AR613862RP38
USH2A608400AR613809RP39
PDE6B180072AR613801RP40
PROM1604365AR612095RP41
PDE6A180071AR613810RP43
RGR600342AR; AD613769RP44
CNGB1600724AR613767RP45
IDH3B604526AR612672RP46
SAG181031AR613758RP47
CNGA1123825AR613756RP49
TTC8608132AR613464RP51
RDH12608830AR612712RP53
PCARE613425AR513428RP54
ARL6608845AR613575RP55
IMPG2607056AR613581RP56
PDE6G180073AR613582RP57
ZNF513613598AR613617RP58
DHDDS608172AR613861RP59
CLRN1606397AR614180RP61
MAK154235AR614181RP62
C8ORF37614477AR614500RP64
CDHR1609502AR613660RP65
RBP3180290AR613233RP66
NEK2604043AR615565RP67
SLC7A14615720AR615725RP68
KIZ615757AR615780RP69
IFT172616386AR616394RP71
ZNF408616454AR616469RP72
HGSNAT610456AR616544RP73
BBS2606151AR616562RP74
AGBL5615900AR617023RP75
POMGNT1606822AR617123RP76
REEP6609346AR617304RP77
ARHGEF18616432AR617433RP78
IFT140614620AR617781RP80
IFT43614068AR617871RP81
ARL2BP615407AR615434RP82
DHX38605584AR618220RP84
AHR600253AR618345RP85
KIAA1549613344AR618613RP86
SPATA7609868AR604232Juvenile RP
LRAT604863AR613341Juvenile RP
TULP1602280AR613843Juvenile RP

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID050.02, 57 Gene (150,0 kb)

ABCA4*, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, BBS2*, C8ORF37, CDHR1, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, DHDDS, DHX38, EYS, FAM161A, HGSNAT, IDH3B, IFT43, IFT140, IFT172, IMPG2*, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK*, NEK2, NR2E3, OFD1*, PCARE*, PDE6A*, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, RBP3, RDH12, REEP6, RGR*, RHO*, RP1*, RP2*, RPE65, RPGR*, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SPATA7, TTC8*, TULP1, USH2A*,**, ZNF408, ZNF513

Basis-Panel I (autosomal-rezessiv): ID050.02, 2 Gene (25,0 kb)

EYS, USH2A*,**

Basis-Panel II (autosomal-rezessiv): ID050.02, 9 Gene (25,0 kb)

ABCA4*, CERKL, CRB1, MERTK, PDE6A, PDE6B, RHO*, RPE65, TULP1

Basis-Panel III (X-chromosomal): ID050.02, 3 Gene (6,5 kb)

RP2*, RPGR*, OFD1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 12.03.2020