Multigen-Diagnostik

Retinitis pigmentosa (RP), X-chromosomal oder autosomal-rezessiv

Panel-Nummer: ID050.02

Gene (57)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
RP1	603937	AR; AD	180100	RP1
RP2	300757	XL	312600	RP2
RPGR	312610	XL	300029	RP3
RHO	180380	AR; AD	613731	RP4
CRB1	604210	AR	600105	RP12
TULP1	602280	AR	600132	RP14
ABCA4	601691	AR	601718	RP19
RPE65	180069	AR	613794	RP20
OFD1	300170	XLR	300424	RP23
EYS	612424	AR	602772	RP25
CERKL	608381	AR	608380	RP26
FAM161A	613596	AR	606068	RP28
SEMA4A	607292	AR; AD	610282	RP35
PRCD	610598	AR	610599	RP36
NR2E3	604485	AR; AD	611131	RP37
MERTK	604705	AR	613862	RP38
USH2A	608400	AR	613809	RP39
PDE6B	180072	AR	613801	RP40
PROM1	604365	AR	612095	RP41
PDE6A	180071	AR	613810	RP43
RGR	600342	AR; AD	613769	RP44
CNGB1	600724	AR	613767	RP45
IDH3B	604526	AR	612672	RP46
SAG	181031	AR	613758	RP47
CNGA1	123825	AR	613756	RP49
TTC8	608132	AR	613464	RP51
RDH12	608830	AR	612712	RP53
PCARE	613425	AR	513428	RP54
ARL6	608845	AR	613575	RP55
IMPG2	607056	AR	613581	RP56
PDE6G	180073	AR	613582	RP57
ZNF513	613598	AR	613617	RP58
DHDDS	608172	AR	613861	RP59
CLRN1	606397	AR	614180	RP61
MAK	154235	AR	614181	RP62
C8ORF37	614477	AR	614500	RP64
CDHR1	609502	AR	613660	RP65
RBP3	180290	AR	613233	RP66
NEK2	604043	AR	615565	RP67
SLC7A14	615720	AR	615725	RP68
KIZ	615757	AR	615780	RP69
IFT172	616386	AR	616394	RP71
ZNF408	616454	AR	616469	RP72
HGSNAT	610456	AR	616544	RP73
BBS2	606151	AR	616562	RP74
AGBL5	615900	AR	617023	RP75
POMGNT1	606822	AR	617123	RP76
REEP6	609346	AR	617304	RP77
ARHGEF18	616432	AR	617433	RP78
IFT140	614620	AR	617781	RP80
IFT43	614068	AR	617871	RP81
ARL2BP	615407	AR	615434	RP82
DHX38	605584	AR	618220	RP84
AHR	600253	AR	618345	RP85
KIAA1549	613344	AR	618613	RP86
SPATA7	609868	AR	604232	Juvenile RP
LRAT	604863	AR	613341	Juvenile RP
TULP1	602280	AR	613843	Juvenile RP

Akkreditiertes Verfahren: nein

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID050.02, 57 Gene (150,0 kb)

ABCA4*, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, BBS2*, C8ORF37, CDHR1, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, DHDDS, DHX38, EYS, FAM161A, HGSNAT, IDH3B, IFT43, IFT140, IFT172, IMPG2*, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK*, NEK2, NR2E3, OFD1*, PCARE*, PDE6A*, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, RBP3, RDH12, REEP6, RGR*, RHO*, RP1*, RP2*, RPE65, RPGR*, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SPATA7, TTC8*, TULP1, USH2A*^,**, ZNF408, ZNF513

Basis-Panel I (autosomal-rezessiv): ID050.02, 2 Gene (25,0 kb)

EYS, USH2A*^,**

Basis-Panel II (autosomal-rezessiv): ID050.02, 9 Gene (25,0 kb)

ABCA4*, CERKL, CRB1, MERTK, PDE6A, PDE6B, RHO*, RPE65, TULP1

Basis-Panel III (X-chromosomal): ID050.02, 3 Gene (6,5 kb)

RP2*, RPGR*, OFD1

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 12.03.2020}