(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Retinitis pigmentosa (RP), X-chromosomal und autosomal-dominant

Panel-Nummer: ID053.01

Gene (28)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
RP1603937AD, AR180100RP1
RP2300757XL312600RP2
RPGR312610XL300029RP3
RHO180380AD, AR613731RP4
PRPH2179605AD608133RP7
RP9607331AD180104RP9
IMPDH1146690AD180105RP10
PRPF31606419AD600138RP11
PRPF8607300AD600059RP13
CA4114760AD600852RP17
PRPF3607301AD601414RP18
OFD1300170XL300424RP23
NRL162080AD613750RP27
FSCN2607643AD607921RP30
TOPORS609507AD609923RP31
SNRNP200601664AD610359RP33
SEMA4A607292AD, AR 610282RP35
NR2E3604485AD, AR 611131RP37
KLHL7611119AD612943RP42
RGR600342AD, AR 613769RP44
GUCA1B602275AD613827RP48
BEST1607854AD613194RP50
PRPF6613979AD613983RP60
PRPF4607795AD615922RP70
HK1142600AD617460RP79
ARL3604695AD618173RP83
RPE65180069AD618697RP87
AIPL1604392AD604393Juvenile RP

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID053.01, 28 Gene (59,7 kb)

AIPL1*, ARL3, BEST1, CA4, FSCN2, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7*, NR2E3*, NRL, OFD1*, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2*, RGR*, RHO*, RP1*, RP2*, RP9, RPE65, RPGR*, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS

Basis-Panel I (autosomal-dominant): ID053.01, 10 Gene (25,0 kb)

GUCA1B, IMPDH1, KLHL7*, NR2E3*, PRPF31, PRPF8, PRPH2, RHO*, RP1*, SEMA4A

Basis-Panel II (X-chromosomal): ID053.01, 3 Gene (6,5 kb)

RP2*, RPGR*, OFD1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 10.03.2020