Multigen-Diagnostik

Bindegewebserkrankungen (EDS, MFS, LDS), umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID137.06

Gene (85)

ABCC6	ABL1	ACTA2	ADAMTS10	ADAMTS17
ADAMTS2	ADAMTSL4	AEBP1	ALDH18A1	ASPH
ATP6V0A2	ATP6V1A	ATP6V1E1	ATP7A	B3GALT6
B4GALT7	BGN	C1R	C1S	CBS
CHST14	COL11A1	COL11A2	COL12A1	COL1A1
COL1A2	COL2A1	COL3A1	COL4A1	COL5A1
COL5A2	COL6A1	COL6A2	COL6A3	COL9A1
COL9A2	COL9A3	DCC	DLG4	DSE
EFEMP1	EFEMP2	ELN	FBLN5	FBN1
FBN2	FKBP14	FLNA	FOXE3	GORAB
IPO8	LOX	LTBP1	LTBP2	LTBP4
MAT2A	MED12	MFAP5	MYH11	MYLK
NKAP	NOTCH1	PLOD1	PLOD3	PRDM5
PRKG1	PYCR1	RIN2	ROBO3	ROBO4
SKI	SLC2A10	SLC39A13	SMAD2	SMAD3
SMAD4	SMAD6	TGFB2	TGFB3	TGFBR1
TGFBR2	THBS2	THSD4	TNXB	ZNF469

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID137.05

Bindegewebserkrankungen mit Aortenbeteiligung: 85 Gene (283,3 kb)

ABCC6*^,**, ABL1, ACTA2*, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2*, ADAMTSL4, AEBP1*, ALDH18A1, ASPH, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A*^,**, B3GALT6*, B4GALT7, BGN, C1R, C1S*, CBS*, CHST14, COL11A1*^,**, COL11A2*, COL12A1, COL1A1*^,**, COL1A2*^,**, COL2A1*^,**, COL3A1*^,**, COL4A1, COL5A1*^,**, COL5A2*, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DCC, DLG4, DSE, EFEMP1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1*^,**, FBN2*, FKBP14, FLNA*, FOXE3, GORAB, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP2, LTBP4*, MAT2A, MED12*, MFAP5, MYH11*, MYLK*, NKAP, NOTCH1*, PLOD1*^,**, PLOD3, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, ROBO3, ROBO4, SKI*, SLC2A10*, SLC39A13*, SMAD2, SMAD3*, SMAD4*^,**, SMAD6*, TGFB2*, TGFB3*^,**, TGFBR1*^,**, TGFBR2*^,**, THBS2, THSD4, TNXB*^,**, ZNF469

Marfan-Syndrom (MFS): 3 Gene (11,8 kb)

FBN1*^,**, TGFBR2*^,**, TGFBR1*^,**

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS): 21 Gene (83,1 kb)

ADAMTS2*, AEBP1*, B3GALT6*, B4GALT7, C1R, C1S*, CHST14, COL1A1*^,**, COL1A2*^,**, COL3A1*^,**, COL5A1*^,**, COL5A2*, COL12A1, DSE, FKBP14, PLOD1*^,**, PRDM5, SLC39A13*, THBS2, TNXB*^,**, ZNF469

Loeys-Dietz-Aortenaneurysma-Syndrom (LDS): 18 Gene (45,7 kb)

ACTA2*, COL3A1*^,**, FBN1*^,**, FOXE3*, IPO8, LOX, MFAP5, MYH11*, MYLK*, PRKG1, SLC2A10*, SMAD2, SMAD3*, TGFB2*, TGFB3*^,**, TGFBR1*^,**, TGFBR2*^,**, THSD4

Cutis laxa-Syndrom (ARCL, ADCL): 12 Gene (29,4 kb)

ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP1, LTBP4*, PYCR1

Stickler-Syndrom (STL): 6 Gene (22,0 kb)

COL2A1*^,**, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1*^,**, COL11A2*

Weill-Marchesani-Syndrom (WMS): 4 Gene (20,7 kb)

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1*^,**, LTBP2

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 17.11.2025}