Multigen-Diagnostik
Bindegewebserkrankungen mit Aortenbeteiligung
Panel-Nummer: ID137.05
Gene (67)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| TGFBR2 | 190182 | AD | 610168 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT3) |
| MYH11 | 160745 | AD | 132900 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT4) |
| TGFBR1 | 190181 | AD | 609192 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT5) |
| ACTA2 | 102620 | AD | 611788 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT6) |
| MYLK | 600922 | AD | 613780 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT7) |
| PRKG1 | 176894 | AD | 615436 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT8) |
| MFAP5 | 601103 | AD | 616166 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT9) |
| LOX | 153455 | AD | 617168 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT10) |
| FOXE3 | 601094 | AD | 617349 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT11) |
| THSD4 | 614476 | AD | 619825 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT12) |
| MAT2A | 601468 | AD | 601468 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT) |
| TGFBR1 | 190181 | AD | 609192 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS1) |
| TGFBR2 | 190182 | AD | 610168 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS2) |
| SMAD3 | 603109 | AD | 613795 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS3) |
| TGFB2 | 190220 | AD | 614816 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS4) |
| TGFB3 | 190230 | AD | 615582 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS5) |
| SMAD2 | 601366 | AD | 619656 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS6) |
| BGN | 301870 | XL | 300989 | Meester-Loeys-Syndrom (MRLS) |
| SLC2A10 | 606145 | AR | 208050 | Arterial-Tortuosity-Syndrom (ATORS) |
| SKI | 164780 | AD | 182212 | Shprintzen-Goldberg-Syndrom (SGS) |
| NOTCH1 | 190198 | AD | 109730 | Aortenklappenerkrankung (AOVD1) |
| SMAD6 | 602931 | AD | 614823 | Aortenklappenerkrankung (AOVD2) |
| ROBO4 | 607528 | AD | 618496 | Aortenklappenerkrankung (AOVD3) |
| COL4A1 | 120130 | AD | 611773 | Angiopathie mit Aneurysmen (HANAC) |
| COL5A1 | 120215 | AD | 130000 | EDS, klassischer Typ (EDSCL1) |
| COL5A2 | 120190 | AD | 130010 | EDS, klassischer Typ (EDSCL2) |
| COL3A1 | 120180 | AD | 130050 | EDS, vaskulärer Typ (EDSVASC) |
| PLOD1 | 153454 | AR | 225400 | EDS, Kyphoskoliose-Typ (EDSKSCL1) |
| FKBP14 | 614505 | AR | 614557 | EDS, Kyphoskoliose-Typ (EDSKSCL2) |
| COL1A1 | 120150 | AD | 130060 | EDS, Arthrochalasie-Typ (EDSARTH1) |
| COL1A2 | 120160 | AD | 617821 | EDS, Arthrochalasie-Typ (EDSARTH2) |
| ADAMTS2 | 604539 | AR | 25410 | EDS, Dermatosparaxis-Typ (EDSDERMS) |
| C1R | 613785 | AD | 130080 | EDS, Periodontitis-Typ (EDSPD1) |
| C1S | 120580 | AD | 617174 | EDS, Periodontitis-Typ (EDSPD2) |
| TNXB | 600985 | AR | 606408 | EDS, klassisch-ähnlicher Typ (EDSCLL1) |
| AEBP1 | 602981 | AR | 618000 | EDS, klassisch-ähnlicher Typ (EDSCLL2) |
| CHST14 | 608429 | AR | 601776 | EDS, muskulokontraktureller Typ (EDSMC1) |
| DSE | 605942 | AR | 615539 | EDS, muskulokontraktureller Typ (EDSMC2) |
| B4GALT7 | 604327 | AR | 130070 | EDS, spondylodysplastischer Typ (EDSSPD1) |
| B3GALT6 | 515291 | AR | 615349 | EDS, spondylodysplastischer Typ (EDSSPD2) |
| SLC39A13 | 608735 | AR | 612350 | EDS, spondylodysplastischer Typ (EDSSPD3) |
| COL1A2 | 120160 | AR | 225320 | EDS, kardio-valvulärer Typ (EDSCV) |
| COL12A1 | 120320 | AD | 616471 | EDS, myopathischer Typ (EDSMYP) |
| ZNF469 | 612078 | AR | 229200 | Brittle-Cornea-Syndrom (BCS1) |
| PRDM5 | 614161 | AR | 614170 | Brittle-Cornea-Syndrom (BCS2) |
| FLNA | 300017 | XL | 314400 | Herzklappen-Dysplasie (CVD1) |
| FBN1 | 134797 | AD | 154700 | Marfan-Syndrom (MFS) |
| FBN2 | 612570 | AD | 121050 | Beals-Syndrom (CCA) |
| MED12 | 309520 | XLR | 309520 | Lujan-Fryns-Syndrom |
| PLOD3 | 603066 | AR | 612394 | Lysylhydroxylase-3-Mangel |
| CBS | 613381 | AR | 236200 | Cystathionin-beta-Synthase-Mangel |
| ABCC6 | 603234 | AR | 264800 | Pseudoxanthoma elasticum (PXE) |
| ADAMTS10 | 608990 | AR | 277600 | Weill-Marchesani-Syndrom (WMS1) |
| FBN1 | 134797 | AD | 608328 | Weill-Marchesani-Syndrom (WMS2) |
| LTBP2 | 602091 | AR | 614819 | Weill-Marchesani-Syndrom (WMS3) |
| ADAMTS17 | 607511 | AR | 613195 | Weill-Marchesani-Syndrom (WMS4) |
| COL2A1 | 120140 | AD | 108300 | Stickler-Syndrom (STL1) |
| COL11A1 | 120280 | AD | 604841 | Stickler-Syndrom (STL2) |
| COL9A1 | 120210 | AR | 614134 | Stickler-Syndrom (STL4) |
| COL9A2 | 120260 | AR | 614284 | Stickler-Syndrom (STL5) |
| FBLN5 | 604580 | AR | 219100 | Cutis laxa (ARCL1A) |
| EFEMP2 | 604633 | AR | 614437 | Cutis laxa (ARCL1B) |
| LTBP4 | 604710 | AR | 613177 | Cutis laxa (ARCL1C) |
| ATP6V0A2 | 611716 | AR | 219200 | Cutis laxa (ARCL2A) |
| PYCR1 | 179035 | AR | 612940 | Cutis laxa (ARCL2B) |
| ATP6V1E1 | 108746 | AR | 617402 | Cutis laxa (ARCL2C) |
| ATP6V1A | 607027 | AR | 617403 | Cutis laxa (ARCL2D) |
| LTBP1 | 150390 | AR | 619451 | Cutis laxa (ARCL2E) |
| ALDH18A1 | 138250 | AR | 219150 | Cutis laxa (ARCL3A) |
| PYCR1 | 179035 | AR | 614438 | Cutis laxa (ARCL3B) |
| ELN | 130160 | AD | 123700 | Cutis laxa (ADCL1) |
| FBLN5 | 604580 | AD | 614434 | Cutis laxa (ADCL2) |
| ALDH18A1 | 138250 | AD | 616603 | Cutis laxa (ADCL3) |
| ATP7A | 300011 | XLR | 304150 | Cutis laxa (OHS) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID137.05
Bindegewebserkrankungen mit Aortenbeteiligung: 67 Gene (225,7 kb)
ABCC6*,**, ACTA2*, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2*, AEBP1*, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A*,**, B3GALT6*, B4GALT7, BGN, C1R, C1S*, CBS*, CHST14, COL11A1*,**, COL12A1, COL1A1*,**, COL1A2*,**, COL2A1*,**, COL3A1*,**, COL4A1, COL5A1*,**, COL5A2*, COL9A1, COL9A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1*,**, FBN2*, FKBP14, FLNA*, FOXE3, LOX, LTBP1, LTBP2, LTBP4*, MAT2A, MED12*, MFAP5, MYH11*, MYLK*, NOTCH1*, PLOD1*,**, PLOD3, PRDM5, PRKG1, PYCR1, ROBO4, SKI*, SLC2A10*, SLC39A13*, SMAD2, SMAD3*, SMAD6*, TGFB2*, TGFB3*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, THSD4, TNXB*,**, ZNF469
Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (TAA/D): 17 Gene (42,6 kb)
ACTA2*, COL3A1*,**, FBN1*,**, FOXE3*, LOX, MFAP5, MYH11*, MYLK*, PRKG1, SLC2A10*, SMAD2, SMAD3*, TGFB2*, TGFB3*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, THSD4
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS): 20 Gene (79,6 kb)
ADAMTS2*, AEBP1*, B3GALT6*, B4GALT7, C1R, C1S*, CHST14, COL1A1*,**, COL1A2*,**, COL3A1*,**, COL5A1*,**, COL5A2*, COL12A1, DSE, FKBP14, PLOD1*,**, PRDM5, SLC39A13*, TNXB*,**, ZNF469
Marfan-Syndrom (MFS): 5 Gene (22,2 kb)
CBS*, FBN1*,**, FBN2*, TGFBR2*,**, TGFBR1*,**
Cutis laxa-Syndrom (ARCL, ADCL): 11 Gene (27,9 kb)
ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTDB1, LTBP4*, PYCR1
Stickler-Syndrom (STL): 4 Gene (14,7 kb)
COL2A1*,**, COL9A1, COL9A2, COL11A1*,**
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS): 4 Gene (20,7 kb)
ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1*,**, LTBP2
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
4 - 6 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 13.03.2023