(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Cutis laxa (CL)

Panel-Nummer: ID109.01

Gene (10)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
FBLN5604580AR219100Cutis laxa (ARCL1A)
EFEMP2604633AR614437Cutis laxa (ARCL1B)
LTBP4604710AR613177Cutis laxa (ARCL1C)
ATP6V0A2611716AR219200Cutis laxa (ARCL2A)
PYCR1179035AR612940Cutis laxa (ARCL2B)
ATP6V1E1108746AR617402Cutis laxa (ARCL2C)
ATP6V1A607027AR617403Cutis laxa (ARCL2D)
ALDH18A1138250AR219150Cutis laxa (ARCL3A)
PYCR1179035AR614438Cutis laxa (ARCL3B)
ELN130160AD123700Cutis laxa (ADCL1)
FBLN5604580AD614434Cutis laxa (ADCL2)
ALDH18A1138250AD616603Cutis laxa (ADCL3)
ATP7A300011XLR304150Cutis laxa (OHS)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID109.01, 10 Gene (22,7 kb)

ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A*,**, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4*, PYCR1


* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.