(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)

Panel-Nummer: ID155.00

Gene (5)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ENG131195AD 187300 Osler-Rendu-Weber-Krankheit (HHT1)
ACVRL1 601284 AD 600376 Osler-Rendu-Weber-Krankheit (HHT2)
GDF2605120 AD  615506  Osler-Rendu-Weber-Krankheit (HHT5)
SMAD4600993AD 175050Juvenile Polyposis/HHT-Syndrom (JPHT)
BMPR2600799AD178600Pulmonale Hypertonie mit HHT (PPH1)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID155.00, 5 Gene (9,5 kb)

ACVRL1*,**, BMPR2, ENG*,**, GDF2*, SMAD4*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.