(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)

Panel-Nummer: ID155.01

Gene (7)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ENG131195AD187300Osler-Rendu-Weber-Krankheit (HHT1)
ACVRL1601284AD600376Osler-Rendu-Weber-Krankheit (HHT2)
GDF2605120AD615506Osler-Rendu-Weber-Krankheit (HHT5)
SMAD4600993AD175050Juvenile Polyposis/HHT-Syndrom (JPHT)
BMPR2600799AD178600Pulmonale Hypertonie mit HHT (PPH1)
RASA1139150AD608354Kapilläre Fehlbildung - Arteriovenöse Fehlbildung (CMAVM1)
EPHB4600011AD618196Kapilläre Fehlbildung - Arteriovenöse Fehlbildung (CMAVM2)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID155.01, 7 Gene (15,6 kb)

ACVRL1*,**, BMPR2, ENG*,**, EPHB4, GDF2*, RASA1, SMAD4*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 13.01.2022