Multigen-Diagnostik

Marfan-Syndrom (MFS)

Panel-Nummer: ID022.00

Gene (3)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
FBN1	134797	AD	154700	Marfan-Syndrom (MFS)
TGFBR1	190181	AD	609192	Loeys-Dietz-Syndrom (LDS1)
TGFBR2	190182	AD	610168	Loeys-Dietz-Syndrom (LDS2)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID022.00, 3 Gene (11,8 kb)

FBN1*^,**, TGFBR1*^,**, TGFBR2*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

^{Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 25.05.2023}