Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID194.05

Gene (48)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID194.05

Marfan-Syndrom (MFS) und ähnliche Krankheitsbilder: 48 Gene (153,2 kb)

ACTA2*, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, BGN, CBS*, CHST14, COL1A2*^,**, COL2A1*^,**, COL3A1*^,**, COL5A1*^,**, COL5A2*, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1*^,**, COL11A2*, DLG4, DSE, EFEMP2, FBN1*^,**, FBN2*, FKBP14, FLNA*, FOXE3, LOX, LTBP2, MED12*, MFAP5, MYH11*, MYLK*, NKAP, NPR2, PLOD1*^,**, PRDM5, PRKG1, SKI*, SLC2A10*, SMAD2, SMAD3*, TGFB2*, TGFB3*^,**, TGFBR1*^,**, TGFBR2*^,**, THSD4, UPF3B*, ZDHHC9, ZNF469

Marfan-Syndrom (MFS): 3 Gene (11,8 kb)

FBN1*^,**, TGFBR1*^,**, TGFBR2*^,**

Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und Thorakales Aortenaneurysma (AAT): 17 Gene (42,6 kb)

ACTA2*, COL3A1*^,**, BGN, FBN1*^,**, FOXE3, LOX, MFAP5, MYH11*, MYLK*, PRKG1, SMAD2, SMAD3*, TGFB2*, TGFB3*^,**, TGFBR1*^,**, TGFBR2*^,**, THSD4

Stickler-Syndrom (STL): 6 Gene (21,1 kb)

COL2A1*^,**, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1*^,**, COL11A2*

Weill-Marchesani-Syndrom (WMS): 4 Gene (20,7 kb)

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1*^,**, LTBP2

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS): 10 Gene (39,1 kb)

CHST14, DSE, COL1A2*^,**, COL3A1*^,**, COL5A1*^,**, COL5A2*, FKBP14, PLOD1*^,**, PRDM5, ZNF469

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

^{Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6  Wochen