(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH)

Panel-Nummer: ID111.00

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
STAR  600617AR201710Lipoide kongenitale adrenale Hyperplasie (LCAH, Typ I)
HSD3B2613890AR201810 Adrenogenitales Syndrom durch 3-beta-HSD-Mangel (CAH, Typ II)
CYP21A2   613815   AR 201910Adrenogenitales Syndrom durch 21-Hydroxylase-Mangel (CAH, Typ III)
CYP11B1 610613   AR   202010Adrenogenitales Syndrom durch Steroid-11-beta-Hydroxylase-Mangel (CAH, Typ IV)
CYP17A1609300 AR  202110 Adrenogenitales Syndrom durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel (CAH, Typ V)
POR  124015  AR   613571Adrenogenitales Syndrom durch Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel
GNAS139320 NN219080  ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie (AIMAH1)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID111.00, 7 Gene (9,7 kb)

CYP11B1*, CYP17A1*, CYP21A2*,**, GNAS, HSD3B2*, POR, STAR

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.