Multigen-Diagnostik
Kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH)
Panel-Nummer: ID111.01
Gene (10)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| STAR | 600617 | AR | 201710 | Lipoide kongenitale adrenale Hyperplasie (LCAH, Typ I) |
| HSD3B2 | 613890 | AR | 201810 | Adrenale Hyperplasie durch 3-beta-HSD-Mangel (CAH, Typ II) |
| CYP21A2 | 613815 | AR | 201910 | Adrenale Hyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel (CAH, Typ III) |
| CYP11B1 | 610613 | AR | 202010 | Adrenale Hyperplasie durch Steroid-11-beta-Hydroxylase-Mangel (CAH, Typ IV) |
| CYP17A1 | 609300 | AR | 202110 | Adrenale Hyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel (CAH, Typ V) |
| POR | 124015 | AR | 613571 | Adrenale Hyperplasie durch Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel |
| ARMC5 | 615549 | AD | 615954 | ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie (AIMAH2) |
| PRKAR1A | 188830 | AD | 610489 | Pigmentierte noduläre adrenokortikale Hyperplasie (PPNAD1) |
| PDE11A | 604961 | AD | 610475 | Pigmentierte noduläre adrenokortikale Hyperplasie (PPNAD2) |
| PDE8B | 603390 | AD | 614190 | Pigmentierte noduläre adrenokortikale Hyperplasie (PPNAD3) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID111.01
Kongenitale adrenale Hyperplasie: 10 Gene (18,0 kb)
ARMC5, CYP11B1*, CYP17A1*, CYP21A2*,**, HSD3B2*, PDE8B, PDE11A, PRKAR1A, POR, STAR
Adrenogenitales Syndrom (CAH): ID111.01, 6 Gene (8,5 kb)
CYP21A2*,**, CYP11B1*, CYP17A1*, HSD3B2*, POR, STAR
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 27.01.2021