Multigen-Diagnostik

Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD)

Panelnummer: ID117.01

Gene (37)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
SRY	480000	YL	400044	46,XY-DSD (SRXY1)
NR0B1	300473	XL	300018	46,XY-DSD (SRXY2)
NR5A1	184757	AD	612965	46,XY-DSD (SRXY3)
CBX2	602770	AR	613080	46,XY-DSD (SRXY5)
MAP3K1	600982	AD	613762	46,XY-DSD (SRXY6)
DHH	605423	AR	233420	46,XY-DSD (SRXY7)
AKR1C2	600450	AR	614279	46,XY-DSD (SRXY8)
AKR1C4	600451	AR	614279	46,XY-DSD (SRXY8)
ZFPM2	603693	AD	616067	46,XY-DSD (SRXY9)
SRY	480000	XLD	400045	46,XX-DSD (SRXX1)
SOX9	608160	AD	278850	46,XX-DSD (SRXX2)
SOX3	313430	XLD	300833	46,XX-DSD (SRXX3)
NR5A1	617480	AD	617480	46,XX-DSD (SRXX4)
FSHR	136435	AR	233300	Ovarialdysgenesie (ODG1)
BMP15	300247	XL	300510	Ovarialdysgenesie (ODG2)
PSMC3IP	608665	AR	614324	Ovarialdysgenesie (ODG3)
MCM9	610098	AR	616185	Ovarialdysgenesie (ODG4)
SOHLH1	610224	AR	617690	Ovarialdysgenesie (ODG5)
NUP107	607617	AR	618078	Ovarialdysgenesie (ODG6)
MRPS22	605810	AR	618117	Ovarialdysgenesie (ODG7)
ESR2	601663	AD	618187	Ovarialdysgenesie (ODG8)
HSD17B4	601860	AR	233400	Ovarialdysgenesie (PRLTS1)
STAR	600617	AR	201710	Adrenale Hyperplasie, Typ I
HSD3B2	613890	AR	613890	Adrenale Hyperplasie, Typ II
CYP21A2	613815	AR	201910	Adrenale Hyperplasie, Typ III
CYP11B1	610613	AR	202010	Adrenale Hyperplasie, Typ IV
CYP17A1	609300	AR	202110	Adrenale Hyperplasie, Typ V
POR	124015	AR	613571	Adrenale Hyperplasie
SOX9	608160	AD	114290	Kampomele Dysplasie mit 46,XY-DSD
CYP11A1	118485	AD, AR	613743	Adrenale Insuffizienz mit 46,XY-DSD
WNT4	603490	AR	611812	SERKAL-Syndrom mit 46,XX-DSD
RSPO1	609595	AR	610644	Palmoplantare Hyperkeratose mit 46,XX-DSD
LHCGR	152790	AR	238320	Leydig-Zell-Hypoplasie mit Pseudohermaphrodismus
WT1	607102	AD	194080	Wilms-Tumor und Pseudohermaphrodismus (DDS)
SRD5A2	607306	AR	264600	Männlicher Pseudohermaphrodismus (PPSH)
HSD17B3	605573	AR	264300	Männlicher Pseudohermaphrodismus
AMH	600957	AR	261550	Männlicher Pseudohermaphrodismus (PMDS, Typ I)
AMHR2	600956	AR	261550	Männlicher Pseudohermaphrodismus (PMDS, Typ II)
CYP19A1	107910	AR	613546	Weiblicher Pseudohermaphrodismus
AR	313700	XLR	312300	Partielle Androgen-Insensitivität (PAIS)
AR	313700	XLR	300068	Androgen-Insensitivität (AIS)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID117.01, 37 Gene (60,1 kb)

AKR1C2, AKR1C4, AMH*, AMHR2*, AR*^,**, BMP15*, CBX2, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1*^,**, CYP19A1, CYP21A2*^,**, DHH*, ESR2, FSHR*, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2*, LHCGR*, NUP107, MAP3K1, MCM9, MRPS22, NR0B1*^,**, NR5A1*^,**, POR, PSMC3IP, RSPO1, SOHLH1, SOX3*, SOX9*^,**, SRD5A2, SRY*^,**, STAR, WNT4*, WT1*^,**, ZFPM2*

Basis-Panel I (46,XY-DSD): ID117.01, 14 Gene (24,8 kb)

AKR1C2, AR*^,**, CBX2, CYP11A1, DHH*, ESR2, HSD17B3, LHCGR*, MAP3K1, NR0B1*^,**, NR5A1*^,**, SOX9*^,**, SRD5A2, SRY*^,**, ZFPM2*

Basis-Panel II (46,XX-DSD): ID117.01, 16 Gene (23,2 kb)

BMP15, CYP19A1, ESR2, FSHR*, NR5A1*^,**, MCM9, MRPS22, HSD17B4, NUP107, PSMC3IP, RSPO1, SOHLH1, SOX3*, SOX9*^,**, SRY*^,**, WNT4*

Basis-Panel III (Adrenale Hyperplasie): ID117.01, 6 Gene (8,5 kb)

CYP11B1*, CYP17A1*, CYP21A2*^,**, HSD3B2*, POR, STAR

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.