(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD)

Panelnummer: ID117.02

Gene (42)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SRY480000YL40004446,XY-Gonadendysgenesie (SRXY1)
NR0B1300473XL30001846,XY-Gonadendysgenesie (SRXY2)
NR5A1184757AD61296546,XY-Gonadendysgenesie (SRXY3)
CBX2602770AR61308046,XY-Gonadendysgenesie (SRXY5)
MAP3K1600982AD61376246,XY-Gonadendysgenesie (SRXY6)
DHH605423AR23342046,XY-Gonadendysgenesie (SRXY7)
AKR1C2600450AR61427946,XY-Gonadendysgenesie (SRXY8)
ZFPM2603693AD61606746,XY-Gonadendysgenesie (SRXY9)
DHX37617362AD27325046,XY-Gonadendysgenesie (SRXY11)
NR5A1617480AD61748046,XX-Gonadendysgenesie (SRXX4)
NR2F2107773AD61890146,XX-Gonadendysgenesie (SRXX5)
FSHR136435AR233300Ovarialdysgenesie (ODG1)
BMP15300247XL300510Ovarialdysgenesie (ODG2)
PSMC3IP608665AR614324Ovarialdysgenesie (ODG3)
MCM9610098AR616185Ovarialdysgenesie (ODG4)
SOHLH1610224AR617690Ovarialdysgenesie (ODG5)
NUP107607617AR618078Ovarialdysgenesie (ODG6)
MRPS22605810AR618117Ovarialdysgenesie (ODG7)
ESR2601663AD618187Ovarialdysgenesie (ODG8)
HSD17B4601860AR233400Ovarialdysgenesie und Schwerhörigkeit (PRLTS1)
HARS2600783AR614926Ovarialdysgenesie und Schwerhörigkeit (PRLTS2)
CLPP601119AR614129Ovarialdysgenesie und Schwerhörigkeit (PRLTS3)
LARS2604544AR615300Ovarialdysgenesie und Schwerhörigkeit (PRLTS4)
TWNK606075AR616138Ovarialdysgenesie und Schwerhörigkeit (PRLTS5)
ERAL1607435AR617565Ovarialdysgenesie und Schwerhörigkeit (PRLTS6)
WNT4 603490AR611812SERKAL-Syndrom mit 46,XX-DSD
RSPO1 609595AR610644Palmoplantare Hyperkeratose mit 46,XX-DSD
SOX9 608160AD114290Kampomele Dysplasie mit 46,XY-DSD
CYP11A1 118485AD, AR613743Adrenale Insuffizienz mit 46,XY-DSD
CYP19A1107910AR613546Weiblicher innerer Pseudohermaphroditismus
AMH600957AR261550Männlicher innerer Pseudohermaphroditismus (PMDS, Typ I)
AMHR2600956AR261550Männlicher innerer Pseudohermaphroditismus (PMDS, Typ II)
HSD17B3605573AR264300Männlicher Pseudohermaphroditismus mit Gynäkomastie
LHCGR152790AR238320Leydig-Zell-Hypoplasie mit Pseudohermaphroditismus
WT1607102AD136680Glomerulopathie und Pseudohermaphroditismus
WT1607102AD194080Wilms-Tumor und Pseudohermaphroditismus (DDS)
AR313700XLR300068Pseudohermaphroditismus durch Androgen-Insensitivität (AIS)
AR313700XLR312300Inkompletter männlicher Pseudohermaphroditismus, Typ 1 (PAIS)
SRD5A2607306AR264600Inkompletter männlicher Pseudohermaphroditismus, Typ 2 (PPSH)
STAR600617AR201710Adrenale Hyperplasie, Typ I
HSD3B2613890AR613890Adrenale Hyperplasie, Typ II
CYP21A2613815AR201910Adrenale Hyperplasie, Typ III
CYP11B1610613AR202010Adrenale Hyperplasie, Typ IV
CYP17A1609300AR202110Adrenale Hyperplasie, Typ V
POR124015AR613571Adrenale Hyperplasie

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID117.02

Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD): 42 Gene (71,0 kb)

AKR1C2, AMH*, AMHR2*, AR*,**, BMP15*, CBX2, CLPP, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1*,**, CYP19A1, CYP21A2*,**, DHH*, DHX37, ERAL1, ESR2, FSHR*, HARS2, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2*, LARS2, LHCGR*, MAP3K1, MCM9, MRPS22, NR0B1*,**, NR2F2, NR5A1*,**, NUP107, POR, PSMC3IP, RSPO1, SOHLH1, SOX9*,**, SRD5A2, SRY*, STAR, TWNK, WNT4*, WT1*,**, ZFPM2*

46,XY-Gonadendysgenesie (SRXY): 18 Gene (33,3 kb)

AKR1C2, AMH*, AMHR2*, AR*,**, CBX2, CYP11A1, DHH*, DHX37, HSD17B3, LHCGR*, MAP3K1, NR0B1*,**, NR5A1*,**, SOX9*,**, SRD5A2, SRY*, WT1*,**, ZFPM2*

46,XX-Gonadendysgenesie (SRXX, ODG): 19 Gene (30,6 kb)

BMP15*, CLPP, CYP19A1, ERAL1, ESR2, FSHR*, HARS2, HSD17B4, LARS2, MCM9, MRPS22, NR2F2, NR5A1*,**, NUP107, PSMC3IP, RSPO1, SOHLH1, TWNK, WNT4*

Adrenale Hyperplasie (CAH): 6 Gene (8,5 kb)

CYP11B1*, CYP17A1*, CYP21A2*,**, HSD3B2*, POR, STAR

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 31.05.2021