(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)

Panel-Nummer: ID078.03

Gene (17)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
FMR1309550XL311360Prämature Ovarialinsuffizienz (POF1)
DIAPH2300108XLD300511Prämature Ovarialinsuffizienz (POF2A)
POF1B300603XLR300604Prämature Ovarialinsuffizienz (POF2B)
FOXL2605597AD608996Prämature Ovarialinsuffizienz (POF3)
BMP15300247XL300510Prämature Ovarialinsuffizienz (POF4)
NOBOX610934AD611548Prämature Ovarialinsuffizienz (POF5)
FIGLA608697AD612310Prämature Ovarialinsuffizienz (POF6)
NR5A1184757AD612964Prämature Ovarialinsuffizienz (POF7)
STAG3608489AR615723Prämature Ovarialinsuffizienz (POF8)
HFM1615684AR615724Prämature Ovarialinsuffizienz (POF9)
MCM8608187AR612885Prämature Ovarialinsuffizienz (POF10)
ERCC6609413AD616946Prämature Ovarialinsuffizienz (POF11)
SYCE1611489AR616947Prämature Ovarialinsuffizienz (POF12)
MSH5603382AR617442Prämature Ovarialinsuffizienz (POF13)
GDF9601918AR618014Prämature Ovarialinsuffizienz (POF14)
FANCM609644AR618096Prämature Ovarialinsuffizienz (POF15)
BNC1601930AD618723Prämature Ovarialinsuffizienz (POF16)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Zusätzlich erfolgt optional eine FMR1-Repeatanalyse.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID078.03, 17 Gene (42,2 kb)

BMP15*, BNC1, DIAPH2, ERCC6, GDF9, FANCM, FIGLA, FMR1**, FOXL2*,**, HFM1*, MCM8*, MSH5, NOBOX*, NR5A1*,**, POF1B*, STAG3, SYCE1

Basis-Panel I (X-chromosomal): ID078.03, 4 Gene (8,2 kb)

BMP15*, DIAPH2, FMR1**, POF1B*

Basis-Panel II (autosomal-rezessiv): ID078.03, 7 Gene (21,3 kb)

GDF9, FANCM, HFM1*, MCM8*, MSH5, STAG3, SYCE1

Basis-Panel III (autosomal-dominant): ID078.03, 6 Gene (12,7 kb)

BNC1, ERCC6, FIGLA, FOXL2*,**, NOBOX*, NR5A1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 02.01.2020