(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Wachstumshormonmangel

Panel-Nummer: ID211.01                                      

Gene (13)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GH1139250AR262400Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD1A)
GH1139250AR612781Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD1B)
GH1139250AD173100Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD2)
BTK300300XLR307200Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD3)
GHRHR139191AR618157Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD4)
RNPC3618016AR618160Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD5)
GHSR601898AD, AR615925Isolierter Wachstumshormonmangel, partiell (GHDP)
SOX3313430XL300123Isolierter Wachstumshormonmangel und Mentale Retardierung (MRGH)
POU1F1173110AD, AR613038Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD1)
PROP1601538AR262600Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD2)
LHX3600577AR221750Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD3)
LHX4602146AD262700Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD4)
HESX1601802AD, AR182230Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD5)
OTX2600037AD613986Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD6)
GLI2165230AD615849Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID211.01

Wachstumshormonmangel: 13 Gene (18,0 kb)

BTK*,**, GH1*,**, GHRHR**, GHSR, GLI2, HESX1*,**, LHX3**, LHX4**, RNPC3*, OTX2, POU1F1**, PROP1**, SOX3*

Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD): 6 Gene (7,9 kb)

BTK*,**, GH1*,**, GHRHR**, GHSR, RNPC3*, SOX3*

Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD): 7 Gene (10,1 kb)

GLI2, HESX1*,**, LHX3**, LHX4**, OTX2, POU1F1**, PROP1**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 27.01.2021