Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
LEPR | 601007 | AR | 614963 | Adipositas durch Leptinrezeptor-Mangel |
PCSK1 | 162150 | AR | 600955 | Adipositas durch Proprotein-Konvertase-1/3-Mangel |
LEP | 164160 | AR | 614962 | Adipositas durch Leptin-Mangel oder -Dysfunktion (LEPD) |
ADIPOQ | 605441 | NN | 612556 | Adipositas durch Adiponektin-Mangel (ADIPQTL1) |
POMC | 176830 | AR | 609734 | Adipositas, adrenale Insuffizienz und rote Haare (OBAIRH) |
NTRK2 | 600456 | AD | 613886 | Adipositas, Hyperphagie und Entwicklungsstörung (OBHD) |
PPARG | 601487 | AD, AR | 601665 | Adipositas, schwere Form |
SIM1 | 603128 | AD, AR | 601665 | Adipositas, schwere Form |
UCP3 | 602044 | AD, AR | 601665 | Adipositas, schwere Form |
AGRP | 602311 | AD, AR | 601665 | Adipositas, late-onset |
NR0B2 | 604630 | AD, AR | 601665 | Adipositas, early-onset |
MC4R | 155541 | AD | 601665 | Adipositas, dominant |
UCP2 | 601693 | NN | 607447 | Prädisposition für Adipositas (BMIQ4) |
MC3R | 155540 | AD | 602025 | Prädisposition für Adipositas (BMIQ9) |
FFAR4 | 609044 | NN | 607514 | Prädisposition für Adipositas (BMIQ10) |
PCSK1 | 162150 | NN | 612362 | Prädisposition für Adipositas (BMIQ12) |
FTO | 610966 | AR | 612460 | Prädisposition für Adipositas (BMIQ14) |
AQP7 | 602974 | AR | 614411 | Prädisposition für Adipositas (BMIQ17) |
ADCY3 | 606291 | AR | 617885 | Prädisposition für Adipositas (BMIQ19) |
SDC3 | 186357 | AD, AR | 601665 | Prädispostion für Adipositas |
POMC | 176830 | AD, AR | 601665 | Prädispostion für Adipositas |
GHRL | 605353 | AD, AR | 601665 | Prädispostion für Adipositas |
UCP1 | 113730 | AD, AR | 601665 | Prädispostion für Adipositas |
CARTPT | 602606 | AD, AR | 601665 | Prädispostion für Adipositas |
ADRB2 | 109690 | AD, AR | 601665 | Prädispostion für Adipositas |
PPARGC1B | 608886 | AD, AR | 601665 | Prädispostion für Adipositas |
ENPP1 | 173335 | AD, AR | 601665 | Prädispostion für Adipositas |
ADRB3 | 109691 | AD, AR | 601665 | Prädispostion für Adipositas |
SNRPN | 182279 | NN | 176270 | Prader-Willi-Syndrom (PWS) |
NDN | 602117 | NN | 176270 | Prader-Willi-Syndrom (PWS) |
VPS13B | 607817 | AR | 216550 | Cohen-Syndrom (COH1) |
Akkreditiertes Verfahren: nein
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
ADCY3, ADIPOQ, ADRB2, ADRB3, AGRP, AQP7, CARTPT, ENPP1, FFAR4, FTO, GHRL, LEP*,**, LEPR*,**, MC3R, MC4R*,**, NDN, NR0B2, NTRK2, PCSK1, POMC*,**, PPARG, PPARGC1B, SDC3, SIM1, SNRPN**, UCP1, UCP2, UCP3, VPS13B*,**
ADIPOQ, ADRB2, AGRP, CARTPT, GHRL, FTO, LEP*,**, LEPR*,**, MC3R, MC4R*,**, NR0B2, NTRK2, PCSK1, POMC*,**, PPARG, SIM1, UCP1, UCP2, UCP3
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
3 - 5 ml EDTA-Blut
3 - 5 Wochen
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.