(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Adipositas

Panel-Nummer: ID183.00

Gene (29)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LEPR601007 AR   614963   Adipositas durch
Leptinrezeptor-Mangel
PCSK1162150 AR   600955   Adipositas durch
Proprotein-Konvertase-1/3-Mangel
LEP   164160   AR 614962  Adipositas durch Leptin-Mangel oder -Dysfunktion (LEPD)
ADIPOQ   605441   NN   612556Adipositas durch Adiponektin-Mangel (ADIPQTL1)
POMC   176830   AR 609734 Adipositas, adrenale Insuffizienz und rote Haare (OBAIRH)
NTRK2   600456  AD   613886 Adipositas, Hyperphagie und Entwicklungsstörung (OBHD)
PPARG   601487   AD, AR 601665Adipositas, schwere Form
SIM1   603128 AD, AR  601665  Adipositas, schwere Form
UCP3  602044 AD, AR 601665   Adipositas, schwere Form
AGRP602311   AD, AR601665   Adipositas, late-onset
NR0B2  604630AD, AR  601665   Adipositas, early-onset
MC4R   155541 AD    601665Adipositas, dominant
UCP2   601693   NN   607447   Prädisposition für Adipositas (BMIQ4)
MC3R   155540  AD   602025   Prädisposition für Adipositas (BMIQ9)
FFAR4   609044   NN607514  Prädisposition für Adipositas (BMIQ10)
PCSK1   162150   NN   612362   Prädisposition für Adipositas (BMIQ12)
FTO 610966  AR612460  Prädisposition für Adipositas (BMIQ14)
AQP7   602974   AR 614411   Prädisposition für Adipositas (BMIQ17)
ADCY3   606291   AR   617885  Prädisposition für Adipositas (BMIQ19)
SDC3  186357 AD, AR 601665   Prädispostion für Adipositas
POMC   176830 AD, AR 601665   Prädispostion für Adipositas
GHRL   605353  AD, AR 601665  Prädispostion für Adipositas
UCP1 113730  AD, AR601665   Prädispostion für Adipositas
CARTPT 602606 AD, AR601665   Prädispostion für Adipositas
ADRB2  109690   AD, AR601665   Prädispostion für Adipositas
PPARGC1B   608886  AD, AR601665 Prädispostion für Adipositas
ENPP1   173335  AD, AR 601665Prädispostion für Adipositas
ADRB3  109691   AD, AR 601665  Prädispostion für Adipositas
SNRPN   182279  NN   176270 Prader-Willi-Syndrom (PWS)
NDN602117   NN   176270 Prader-Willi-Syndrom (PWS)
VPS13B  607817 AR   216550  Cohen-Syndrom (COH1)

 
Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID183.00, 29 Gene (52,7 kb)

ADCY3, ADIPOQ, ADRB2, ADRB3, AGRP, AQP7, CARTPT, ENPP1, FFAR4, FTO, GHRL, LEP*,**, LEPR*,**, MC3R, MC4R*,**, NDN, NR0B2, NTRK2, PCSK1, POMC*,**, PPARG, PPARGC1B, SDC3, SIM1, SNRPN**, UCP1, UCP2, UCP3, VPS13B*,**

Basis-Panel: ID183.00, 19 Gene (24,8 kb)

ADIPOQ, ADRB2, AGRP, CARTPT, GHRL, FTO, LEP*,**, LEPR*,**, MC3R, MC4R*,**, NR0B2, NTRK2, PCSK1, POMC*,**, PPARG, SIM1, UCP1, UCP2, UCP3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.