(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Choreatiforme Bewegungsstörungen

Panel-Nummer: ID272.01

Gene (17)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SLC2A1138140AD601042Paroxysmale kinesiogene Choreoathetose (DYT9)
PRRT2614386AD128200Paroxysmale kinesiogene Choreoathetose (PKD, DYT10)
PNKD609023AD118800Paroxysmale nicht-kinesiogene Choreoathetose (PNKD1)
KCNMA1600150AD609446Paroxysmale nicht-kinesiogene Choreoathetose (PNKD3)
ADCY5600293AD606703Dyskinesie mit fazialer Myokymie (FDFM)
PDE10A610652AR616921Gliedmaßen- und orofaziale Dyskinesie (IOLOD)
GNAO1139311AD617493Neurologische Entwicklungsstörung mit unfreiwilligen Bewegungen (NEDIM)
PDE2A602658AR619150Intellektuelle Entwicklungsstörung mit paroxysmaler Dyskinesie (IDDPADS)
PRNP176640AD137440Morbus Huntington-ähnliche Erkrankung (HDL1)
NKX2-1600635AD610978Choreoathetose und Hypothyroidismus (CAHTP)
PRRT2614386AD614386Infantile Krampfanfälle mit Choreoathestose (ICCA)
FRRS1L604574AR616981Epileptische Enzephalopathie mit Choreoathetose (DEE37)
ATP1A3182350AD614820Alternierende Hemiplegie mit Choreoathetose (AHC2)
ATP1A2182340AD104290Alternierende Hemiplegie mit Choreoathetose (AHC1)
NKX2-1600635AD118700Hereditäre benigne Chorea (BHC)
VPS13A605978AR200150Chorea-Akanthozytose (CHAC)
XK314850XL300842McLeod-Syndrom (MCLDS)
RNF216609948AR212840Gorden-Holmes-Syndrom (GDHS)
HPRT1308000XLR300322Lesh-Nyhan-Syndrom (LNS)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID272.01, 17 Gene (40,6 kb)

ADCY5, ATP1A2*,**, ATP1A3, FRRS1L, GNAO1, HPRT1, KCNMA1, NKX2-1, PDE2A, PDE10A, PNKD, PRNP*, PRRT2*, RNF216, SLC2A1*,**, VPS13A, XK

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 03.03.2021