(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Autismus-Spektrum-Störungen

Panel-Nummer: ID076.03

Gene (106)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ARID1B ASH1L ASTN2 ATP1A1 AUTS2
BCL11A CACNA1C CASK CC2D1A CDKL5
CHD2 CHD7 CHD8 CNOT3 CNTN4
CNTNAP2 CTNNB1 CUL3 DEAF1 DHCR7
DLGAP2 DPP6 DYRK1A EHMT1 EIF4E
FMR1 FOXG1 FOXP1 FOXP2 FRMPD4
GRIA3 GRIN2A GRIN2B HERC2 IL1RAPL1
IQSEC2 KDM5C KMT2C KMT5B MAOA
MBD5 MECP2 MED12 MED13L MEF2C
MYT1L NAA15 NAGLU NEXMIF NHS
NLGN1 NLGN3 NLGN4X NR1I3 NRXN1
NRXN2 NRXN3 OPHN1 PAH PCDH19
PHF6* PHF8 PHF21A POGZ PQBP1
PTCHD1 PTEN RAB39B RAI1 RPL10
SCN1A SCN2A SEMA5A SETD2 SGSH
SHANK2 SHANK3 SLC6A1 SLC6A8 SLC9A6
SLC9A9 SLC35A3 SMARCB SYN1 SYNGAP1
TBL1XR1 TBR1 TCF4 TLK2 TMLHE
TRRAP TSC1 TSC2 UBE2A UBE3A
UPF3B VPS13B ZEB2 ZIC1 ZMYND11
ZNF292

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID076.03

Autismus-Spektrum-Störungen: 106 Gene (377,1 kb)

ADNP, ADSL, AFF2, ALDH5A1, ARX*,**, ARID1B*, ASH1L, ASTN2, ATP1A1, AUTS2, BCL11A*, CACNA1C*, CASK*,**, CC2D1A, CDKL5*,**, CHD2, CHD7*,**, CHD8, CNOT3, CNTN4, CNTNAP2*, CTNNB1*, CUL3, DEAF1, DHCR7*,**, DLGAP2, DPP6, DYRK1*A, EHMT1, EIF4E, FMR1*, FOXG1*,**, FOXP1*,**, FOXP2*,**, FRMPD4, GRIA3*, GRIN2A*,**, GRIN2B*,**, HERC2, IL1RAPL1*,**, IQSEC2*, KDM5C, KMT2C, KTM5B, MAOA, MBD5, MECP2*,**, MED12*, MED13L, MEF2C*,**, MYT1L, NAA15, NAGLU, NEXMIF, NHS*, NLGN1, NLGN3, NLGN4X, NR1I3, NRXN1*,**, NRXN2, NRXN3, OPHN1, PAH, PCDH19*,**, PHF6*, PHF8, PHF21A, POGZ, PQBP1, PTCHD1, PTEN*,**, RAB39B, RAI1, RPL10, SCN1A*,**, SCN2A*, SEMA5A, SETD2, SGSH*, SHANK2, SHANK3**, SLC6A1, SLC6A8*,**, SLC9A6, SLC9A9, SLC35A3, SMARCB1*,**, SYN1, SYNGAP1*, TBL1XR1, TBR1, TCF4*,**, TLK2, TMLHE, TRRAP, TSC1*,**, TSC2*,**, UBE2A, UBE3A*,**, UPF3B*, VPS13B*,**, ZEB2*,**, ZIC1, ZMYND11, ZNF292

Prädisposition für Autismus (AUTS): 14 Gene (36,5 kb)

CHD8, CNTNAP2*, EIF4E, MECP2*,**, NLGN1, NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, PTEN*,**, RPL10, SHANK2, SLC9A9, TBR1, TMLHE

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 07.07.2021