(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Autismus-Spektrum-Störungen

Panel-Nummer: ID076.04

Gene (168)

AHDC1 ADNP ADSL AFF2 AGO1
ALDH5A1 ANK2 ANKRD11 ARHGEF9 ARID1B
ARX ASH1L ASTN2 ASXL3 ATP1A1
AUTS2 BAZ2B BCKDK BCL11A BRSK2
CACNA1C CAPRIN1 CASK CASZ1 CC2D1A
CDKL5 CELF4 CHD2 CHD7 CHD8
CIC CNOT3 CNTN4 CNTNAP2 CREBBP
CSDE1 CSNK2A1 CTNNB1 CUL3 DDX3X
DEAF1 DHCR7 DIP2A DLGAP2 DNMT3A
DPP6 DSCAM DYNC1H1 DYRK1A EBF3
EHMT1 EIF4E EP300 FMR1 FOXG1
FOXP1 FOXP2 FRMPD4 GIGYF1 GLRA2
GRIA2 GRIN2A GRIN2B HERC2 HNRNPU
IL1RAPL1 IQSEC2 IRF2BPL KATNAL2 KCNQ3
KDM5A KDM5C KDM6B KMT2A KMT2C
KMT2E KMT5B MAGEL2 MAOA MBD5
MBOAT7 MECP2 MED13 MED13L MEF2C
MEIS2 MYT1L NAA15 NEXMIF NF1
NHS NIPBL NLGN1 NLGN3 NLGN4X
NOVA2 NR1I3 NR4A2 NRXN1 NRXN2
NRXN3 NSD1 OPHN1 PAH PAX5
PCDH19 PDZD8 PHF12 PHF2 PHF21A
PHF3 POGZ PPP2R5D PSMD12 PTCHD1
PTEN RAB39B RAI1 RELN RERE
RFX3 RIMS1 RORB RPL10 SATB2
SCN1A SCN2A SEMA5A SETD2 SETD5
SGSH SHANK2 SHANK3 SLC6A1 SLC6A8
SLC9A6 SLC9A9 SMARCB1 SMARCC2 SON
SOX5 SPAST STXBP1 SYN1 SYNGAP1
TANC2 TBL1XR1 TBR1 TCF20 TCF4
TLK2 TMLHE TRIP12 TRPC6 TRRAP
TSC1 TSC2 UBE3A UPF3B VAMP2
VPS13B WAC WDFY3 ZMYM3 ZMYND8
ZNF292 ZNF462 ZSWIM6

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID076.04, 168 Gene (664,6 kb)

AHDC1, ADNP, ADSL, AFF2, AGO1, ALDH5A1, ANK2, ANKRD11, ARHGEF9, ARID1B*, ARX*,**, ASH1L, ASTN2, ASXL3, ATP1A1, AUTS2, BAZ2B, BCKDK, BCL11A*, BRSK2, CACNA1C*, CAPRIN1, CASK*,**, CASZ1, CC2D1A, CDKL5*,**, CELF4, CHD2, CHD7*,**, CHD8, CIC, CNOT3, CNTN4, CNTNAP2*, CREBBP*, CSDE1, CSNK2A1, CTNNB1*, CUL3, DDX3X, DEAF1, DHCR7*,**, DIP2A, DLGAP2, DNMT3A, DPP6, DSCAM, DYNC1H1, DYRK1A*, EBF3, EHMT1, EIF4E, EP300, FMR1*, FOXG1*,**, FOXP1*,**, FOXP2*,**, FRMPD4, GIGYF1, GLRA2, GRIA2, GRIN2A*,**, GRIN2B*,**, HERC2, HNRNPU, IL1RAPL1*,**, IQSEC2*, IRF2BPL, KATNAL2, KCNQ3* KDM5A, KDM5C, KDM6B, KMT2A, KMT2C, KMT2E, KMT5B, MAGEL2, MAOA, MBD5, MBOAT7, MECP2*,**, MED13, MED13L, MEF2C*,**, MEIS2, MYT1L, NAA15, NEXMIF, NF1, NHS*, NIPBL, NLGN1, NLGN3, NLGN4X, NOVA2, NR1I3, NR4A2, NRXN1*,**, NRXN2, NRXN3, NSD1, OPHN1, PAH, PAX5, PCDH19*,**, PDZD8, PHF12, PHF2, PHF21A, PHF3, POGZ, PPP2R5D, PSMD12, PTCHD1, PTEN*,**, RAB39B, RAI1*,**, RELN, RERE, RFX3, RIMS1, RORB, RPL10, SATB2, SCN1A*,**, SCN2A*, SEMA5A, SETD2, SETD5, SGSH*, SHANK2, SHANK3**, SLC6A1, SLC6A8*,**, SLC9A6, SLC9A9, SMARCB1*,**, SMARCC2, SON, SOX5, SPAST*, STXBP1*,**, SYN1, SYNGAP1*, TANC2, TBL1XR1, TBR1, TCF20, TCF4*,**, TLK2, TMLHE, TRIP12, TRPC6*, TRRAP, TSC1*,**, TSC2*,**, UBE3A*,**, UPF3B*, VAMP2, VPS13B*,**, WAC, WDFY3, ZMYM3, ZMYND8, ZNF292, ZNF462, ZSWIM6

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 30.07.2024