(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Coffin-Siris-Syndrom (CSS)

Panel-Nummer: ID118.01

Gene (10)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ARID1B614556AD135900CSS1
ARID1A603204AD614607CSS2
SMARCB1601607AD614608CSS3
SMARCA4603254AD614609CSS4
SMARCE1603111AD616938CSS5
ARID2609539AD617808CSS6
DPF2601671AD618027CSS7
SMARCC2601734AD818362CSS8
SOX11600898AD615866CSS9
SOX4184430AD618506CSS10

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID118.01, 10 Gene (34,2 kb)

ARID1A*, ARID1B*, ARID2, DPF2, SMARCC2, SMARCA4*, SMARCB1*,**, SMARCE1, SOX4, SOX11

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 17.02.2020